« Jusqu’à récemment », pour les pathologies plaquettaires « les innovations résidaient dans le diagnostic génétique et la reconnaissance épidémiologique », alors que d’un point de vue thérapeutique il y en avait très peu. « Ces dernières années pour l’hémophilie, il y a cependant eu quelques innovations, de nouvelles approches thérapeutiques pour la prise en charge des hémorragies ». Ainsi Paolo Gresele, professeur de médecine interne à l’Université de Pérouse, s’exprimant aujourd’hui à Rome à l’occasion du XXIXe Congrès national de Siset – Société italienne pour l’étude de l’hémostase et de la thrombose. « Les maladies congénitales des plaquettes – explique l’expert – ont été largement négligées ces dernières années parce que l’intérêt s’est porté sur les maladies hémorragiques congénitales avec un phénotype plus grave, comme l’hémophilie. En réalité, ce qui apparaît, et est également apparu au sein de ce congrès, c’est que ces formes sont beaucoup plus fréquentes qu’on ne le pensait dans le passé ».
En détail, « il existe un nouvel anticorps monoclonal bispécifique en cours d’essais cliniques avancés, auxquels participent de nombreux centres italiens, ce qui est très prometteur – précise Gresele – Nous espérons que l’essai pourra bientôt offrir cette nouvelle option thérapeutique aux patients ». Par ailleurs, « il existe des innovations thérapeutiques sur certaines manifestations hémorragiques spécifiques. Par exemple, on découvre que certains de ces troubles fonctionnels plaquettaires congénitaux présentent une vulnérabilité particulière au niveau du système gastro-intestinal, avec des hémorragies importantes et récurrentes, et certaines thérapies anti-angiogéniques semblent apporter des avantages significatifs à ces patients ».
Sur l’impact clinique de ces troubles, l’expert explique qu’« ils sont certainement plus fréquents que l’hémophilie A et la maladie de von Willebrand, qui est considérée comme la maladie hémorragique héréditaire la plus répandue dans notre environnement. L’autre nouveauté importante du point de vue clinique est qu’il s’agit de formes associées à une diathèse hémorragique parfois sévère : elles nécessitent donc d’être diagnostiquées et il est très important qu’elles soient reconnues, afin qu’une prise en charge et un traitement adéquats puissent être établis précocement ». conclut-il.
