Mettre en lumière une maladie rare encore peu connue, notamment chez les femmes, et promouvoir une plus grande sensibilisation aux symptômes souvent sous-estimés et méconnus : c’est dans cet objectif qu’a été présentée aujourd’hui à Rome la campagne « She SpeaXX », promue par Chiesi Global Rare Diseases avec la participation de l’Association italienne Anderson-Fabry (Aiaf). L’initiative est née au cours du mois consacré à la maladie de Fabry et vise à combler le manque de connaissance et de diagnostic d’une pathologie rare et encore trop peu diagnostiquée dans la population féminine. La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare liée à la maladie. Longtemps considérée à tort comme une maladie presque exclusivement masculine, on sait aujourd’hui que les femmes peuvent également développer des manifestations cliniques significatives : jusqu’il y a quelques années, elles étaient considérées comme porteuses saines de la pathologie, car elles étaient hétérozygotes, alors qu’aujourd’hui on sait qu’environ 80 % des sujets féminins peuvent présenter des symptômes ou des signes de la maladie. Et le retard diagnostique peut aller jusqu’à 20 ans par rapport aux hommes.
Alessandra Vignoli, vice-présidente du Cluster Méditerranée de Chiesi Global Rare Diseases, a souligné la valeur de l’initiative pour attirer l’attention sur la médecine du genre également dans le domaine des maladies rares, et l’engagement de l’entreprise à améliorer la connaissance et la prise en charge des patients : « Avec SheSpeaXX, nous réaffirmons notre engagement à promouvoir une plus grande attention aux spécificités de la maladie de Fabry chez la femme, où la complexité et la variabilité des manifestations nécessitent un suivi constant et précis. «
Au cours de la réunion, il a été souligné comment, surtout chez les femmes, la pathologie présente des caractéristiques particulières tout au long de la vie, avec des manifestations qui peuvent apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte et toucher progressivement différents organes. « La question du genre est pertinente dans la maladie de Fabry, tant du point de vue clinique que psychologique – a expliqué Irene Motta, professeur agrégée de médecine interne à l’Université de Milan – les femmes, en effet, sont encore aujourd’hui sous-diagnostiquées : souvent les délais pour parvenir à un diagnostic sont souvent plus longs que pour les hommes et l’identification a lieu dans le cadre d’un dépistage familial initié à partir d’un proposant masculin. De plus, l’idée persiste que les femmes sont moins gravement touchées, même si la littérature démontre clairement que les patients peuvent également présenter des tableaux cliniques similaires à celles des hommes. Cette perception – a souligné Motta – est liée en partie à la grande hétérogénéité des manifestations cliniques et, en partie, à une connaissance encore pas tout à fait adéquate de la maladie. Les questions critiques concernent également les différentes phases de la vie : du désir de maternité à la gestion de la parentalité, jusqu’à la ménopause et aux complications liées au vieillissement, une charge émotionnelle importante et parfois double, qui mérite la même attention réservée aux manifestations organiques de la maladie.
Une attention particulière a été portée aux complications organiques, notamment au niveau cardiologique et rénal, qui représentent l’une des principales causes de morbidité chez les patients. Concernant l’atteinte cardiaque et la nécessité d’un diagnostic rapide, Cristina Chimenti, professeure agrégée de cardiologie à l’Université Sapienza de Rome, contact en cardiologie pour la maladie de Fabry, Policlinico Umberto I, Rome, a pris la parole. « Chez les femmes atteintes de la maladie de Fabry – a-t-il souligné – l’atteinte cardiaque n’est pas un phénomène rare, mais une manifestation clinique fréquente, caractérisée par une hypertrophie ventriculaire gauche et une fibrose myocardique progressive. Puisque les symptômes apparaissent souvent plus tard que chez les hommes, un diagnostic rapide est essentiel pour établir précocement des thérapies spécifiques capables de ralentir l’accumulation de substrat et d’éviter des dommages structurels irréversibles.
Les complications peuvent également concerner d’autres organes, comme dans le cas du rein. « Dans la maladie de Fabry, le rein représente l’un des organes cibles les plus critiques », a ajouté Eleonora Riccio, chercheuse en néphrologie à l’Aou Federico II de Naples, soulignant « le rôle crucial de la surveillance dans le temps pour identifier précocement les lésions rénales et intervenir de manière appropriée. L’accumulation progressive de glycosphingolipides déclenche des lésions qui, si elles ne sont pas interceptées rapidement, évoluent de la microalbuminurie à l’insuffisance rénale terminale. Aujourd’hui, cependant, le scénario a profondément changé. L’état de l’art nous voit engagés dans une médecine de précision qui combine le traitement étiologique consolidé avec une thérapie enzymatique substitutive ou une thérapie chaperonne avec l’utilisation de thérapies de soutien émergentes, qui visent à stabiliser la fonction rénale à long terme ».
Justement, une surveillance régulière et multidisciplinaire représente l’un des éléments clés de la prise en charge de la maladie : des contrôles périodiques et une prise en charge spécialisée permettent d’intercepter précocement l’évolution de la pathologie et de réduire le risque de complications. Outre les aspects cliniques, l’impact psychologique et social de la maladie a également été abordé, qui peut être amplifié chez les femmes par des retards de diagnostic, des difficultés dans le processus de traitement et, enfin et surtout, par le fardeau, ou le sentiment de culpabilité, de la transmission génétique.
Stefania Tobaldini, présidente de l’AIAF, a évoqué les difficultés vécues au quotidien par les patients et les soignants. « Pendant trop longtemps, la maladie de Fabry a été interprétée à travers une lentille masculine, considérant les femmes comme porteuses saines: une préconception qui a provoqué des retards de diagnostic et une sous-estimation généralisée des symptômes, confondus avec le stress ou la surcharge psychologique. Les femmes, cependant, ne sont pas des spectatrices de la maladie – a-t-il précisé – mais sont en réalité des patientes qui font face à des manifestations subtiles et souvent non reconnues rapidement, et pour lesquelles une surveillance précise et constante serait le seul moyen de prévenir des lésions organiques irréversibles – a-t-il poursuivi – est donc étroitement liée à un impact social profond : la femme joue souvent un double rôle, celui de patiente et de soignante non seulement de ses enfants, mais souvent aussi de parent, précisément en raison du caractère héréditaire de la pathologie qui peut impliquer plusieurs personnes dans la même cellule familiale. Promouvoir l’autonomisation des femmes signifie offrir aux femmes ce dont elles ont besoin pour transformer un fardeau silencieux en un rôle actif et conscient ».
La campagne ‘She SpeaXX’, née symboliquement au mois d’avril, a donc pour objectif de répondre à ces besoins : informer, sensibiliser et offrir aux femmes des outils concrets pour reconnaître les signes de la maladie, communiquer avec les médecins et participer de manière plus consciente à leur parcours de traitement. L’événement a représenté un moment de discussion entre les cliniciens, l’association de patients et les organes de presse présents, avec l’objectif commun de contribuer à accroître les connaissances sur la maladie de Fabry et donc de promouvoir un processus de diagnostic plus opportun et plus équitable, également du point de vue de la médecine du genre.
