« Il existe aujourd’hui la possibilité d’entreprendre de nouvelles voies thérapeutiques qui peuvent aider à réduire le fardeau » de la Pku-phénylcétonurie « sur la qualité de vie des patients, en libéralisant même dans certains cas l’alimentation ». Ainsi Graziella Cefalo, pédiatre experte en maladies métaboliques héréditaires, responsable du SS des Maladies Rares au SC de Pédiatrie de l’Asst Santi Paolo e Carlo, centre de l’Université de Milan, s’exprimant lors de la présentation, dans la capitale milanaise, du projet d’information et de sensibilisation ‘PHenomenal Freedom. Libre de désirer, au-delà des défis de la phénylcétonurie », promu par BioMarin, qui recueille des histoires, des informations et des outils pour les personnes vivant avec cette pathologie.
