De la Calabre à la Lombardie, en passant par la Vénétie et la Toscane. Un voyage fatiguant (et coûteux) de 6 ans à travers 4 régions, dans le but de devenir parents d’un enfant qui n’aurait pas à s’occuper maladie rare et potentiellement invalidante du père. C’est l’histoire d’Emmanuela Siciliano et d’Alessio Pittari, nés avec une pathologie génétique héréditaire, la polykystose rénale, pour laquelle il n’existe aujourd’hui aucun traitement définitif et qui peut entraîner avec le temps une perte de la fonction rénale chez l’adulte, ainsi que de nombreuses complications. pour d’autres organes. Un « héritage » qui ne peut actuellement être épargné aux enfants qu’en recourant à la fécondation assistée avec diagnostic préimplantatoire – une technique désormais autorisée aux parents fertiles atteints de maladies génétiques transmissibles – qui permet d’étudier d’éventuelles anomalies des embryons avant leur transfert dans l’utérus. .
« Mon mari – dit Emmanuela à Adnkronos Salute, en vue de la Journée des maladies rares qui aura lieu le 29 février – a toujours été au courant du sa maladie, dont souffrait sa grand-mère qui, lorsqu’elle a dû recourir à la dialyse, a découvert, avec la pathologie, qu’elle l’avait transmise à tous ses enfants sauf un. Même à sa naissance, la possibilité qu’il ait pu être atteint de la maladie était connue. Et à 10 ans une échographie l’a confirmé. Aujourd’hui, il va bien, mais nous parlons d’un problème complexe, qui nécessite des contrôles constants et le résultat de la dialyse est toujours une épée de Damoclès. » » Je connaissais l’état d’Alessio. Nous avons eu de longues fiançailles et même J’ai fait ma thèse, pour mon diplôme en pharmacie, sur les médicaments contre la maladie polykystique des reins.« . Et c’est précisément « être informé » qui était le point fort du couple. « Alessio a rejoint l’Association Italienne des Polykystiques Rénaux – continue son épouse – et nous avons commencé à suivre avec eux leurs conférences, leurs réunions ».
Le long voyage pour devenir parents
Dans l’un de ces rendez-vous, en 2015, la rencontre avec le néphrologue Francesco Scolari et la décision de le contacter à Brescia à partir de Paola, en Calabre, où vit le couple. D’où le début du voyage pour devenir parents un jour. « Nous savions dès le début quelle voie serait nécessaire pour ce projet – continue Emmanuela – c’est-à-dire le recours au diagnostic préimplantatoire. Nous avons donc commencé le processus avec le généticien » qui a également impliqué d’autres membres de la famille et qui a demandé un conseil dans une autre ville, à Padoue. « La première étape à faire dans ces cas – souligne-t-il – est d’être sûr de ce qui, au niveau génétique, doit être analysé chez le fœtus ». Le voyage du couple, commencé en 2015, s’arrête ensuite à Florence en septembre 2018 dans un centre de fécondation privé. « Il y a eu différentes phases – raconte Emmanuela -. Nous nous sommes mariés en 2018 et nous avons eu de la chance, Luce est née en 2021. Une seule tentative de PMA a suffi. Ce n’est pas comme ça pour tout le monde ».
En fait, les délais peuvent être beaucoup plus longs. « C’est un voyage physiquement fatigant – témoigne Emmanuela – stressant. Il y a beaucoup de visites, de suivis, d’analyses, de procédures diverses. Il est important de trouver des personnes compétentes, capables aussi de vous aider à vous orienter ». Même sur le plan économique, c’est un engagement important. « En Calabre notamment, les obstacles ne manquent pas », rappelle-t-il. « Dans notre région, ces procédures doivent être payées directement par les citoyens et ne sont remboursées qu’ultérieurement. Nous avons abandonné, nous avons choisi le secteur privé et aussi de déménager dans d’autres régions. Seul un ramassage d’ovocytes (le retrait des ovules), que je fait à Florence, a coûté environ 1 500 euros, auquel s’ajoute le suivi (120 euros en moyenne) réalisé en Calabre. Nous n’avons jamais voulu calculer le coût global, je recommencerais sans réfléchir un instant. Mais aussi en considérant les différents voyages, séjours, déplacements, c’était définitivement surélevé. »
« Nous racontons notre histoire pour aider ceux qui rencontrent les mêmes difficultés »
Pour Emmanuela et Alessio, aujourd’hui âgés de 35 et 34 ans, « raconter notre histoire, qui est positive, est très important pour nous car pour Pour les personnes atteintes de maladies rares, ce sont précisément les problèmes: devoir « faire le tour » longtemps avant d’avoir des réponses, devoir souvent payer de sa poche et faire des trajets beaucoup plus longs que les autres ». Pour cette raison « il est essentiel d’informer immédiatement les jeunes qui ont des pathologies de ce type car le chemin vers avoir des enfants, s’ils le souhaitent, est souvent un processus très long. Nous avons eu Luce pratiquement immédiatement par rapport aux autres. Mais, par exemple, nous avons essayé de reprendre le chemin, d’avoir un deuxième enfant, et nous n’y sommes pas parvenus. Il est important d’être informé au bon moment aussi car l’âge a son poids. »
Au début, conclut-il, vous « ignorez ce qui vous attend. Il y a beaucoup d’énergie, beaucoup de motivation. Ensuite, ce n’est pas facile de l’entretenir parce que de toute façon c’est dur, c’est très dur, et l’échec devient dramatique. C’est pour cela que nous aimerions, avec notre histoire, donner de l’espoir aux enfants, mais aussi les mettre face à la réalité, pour qu’ils ne perdent pas de temps s’ils ont un rêve à réaliser. pas si évident de réussir. »
