« Le sélumétinib aura un impact très positif sur la qualité de vie des personnes atteintes de neurofibromatose, car il s’agit de la première option thérapeutique importante pour le traitement des neurofibromes plexiformes, la complication la plus grave de cette maladie, qui n’impacte pas seulement la qualité de vie. des patients d’un point de vue esthétique, mais aussi physique. Disposer d’une thérapie capable de réduire un neurofibrome, c’est donner aux patients la possibilité de retrouver les fonctions de la vie quotidienne perdues à cause de la maladie. Ainsi Maria Malatesta, présidente de l’Association nationale d’aide à la neurofibromatose, d’amitié et de solidarité (Ananas Aps), en marge de la conférence de presse organisée aujourd’hui à Milan par Alexion AstraZeneca Maladie Rare pour annoncer le feu vert d’Aifa pour le remboursement de la première thérapie indiqué pour le traitement des neurofibromes plexiformes symptomatiques et inopérables chez les patients pédiatriques atteints de neurofibromatose de type 1 (Nf1) âgés de 3 ans ou plus.
« La thérapie innovante est une source de grand espoir pour les patients et leurs familles qui, même s’ils savent que l’apparition d’un neurofibrome pourrait survenir – précise le président d’Ananas – ont la certitude de disposer d’un médicament qui peut les aider à vivre avec ce problème. condition. Nous sommes également très heureux que la nouvelle de cette nouvelle thérapie ait été publiée peu après la Journée internationale des maladies rares, le 29 février. » La rencontre a également été l’occasion de souligner l’importante activité menée depuis 2003, année de création de l’association.
« Nous avons essayé d’aider les patients à vivre avec cette maladie – explique Malatesta – Les symptômes peuvent influencer de manière significative la qualité de vie, c’est pourquoi, dès le diagnostic, nous aidons les parents et les patients à accepter la pathologie. De notre expérience, nous avons compris comment elle Il est important d’assister ces personnes à 360°, en fournissant des informations sur les centres de référence pour le diagnostic et le traitement de la neurofibromatose, en assistant les patients d’un point de vue juridique et en leur apportant un soutien psychologique, fondamental tout au long du processus. d’accepter la maladie, un élément crucial pour que le patient puisse participer plus activement à son traitement, en étant plus scrupuleux et attentif dans la thérapie et en respectant la fréquence des visites médicales ».
