« La phénylcétonurie (Pku) est une maladie métabolique héréditaire causée par le déficit de l’enzyme phénylalanine hydroxylase, responsable de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il s’agit d’une pathologie rare, et cette maladie rare affecte de manière significative la qualité de vie des patients et de leurs familles. La Pku est considérée comme l’une des maladies métaboliques les plus représentatives car un diagnostic et une intervention opportuns peuvent changer radicalement le pronostic. En l’absence de diagnostic, en effet, la pathologie peut avoir de graves conséquences à au niveau du système nerveux central : déficience intellectuelle, troubles moteurs, problèmes de comportement et d’humeur, ainsi que les altérations détectables à l’IRM. C’est pourquoi le dépistage néonatal est indispensable : il permet une intervention précoce. C’est ce qu’a déclaré à Adnkronos Salute Chiara Cazzorla, psychologue, psychothérapeute, personne de contact en psychologie de l’hôpital Uoc pour le centre régional élargi de dépistage métabolique néonatal, entreprise hospitalière de Padoue. (VIDÉO)
« La thérapie de référence pour la Pku est diététique – explique Cazzorla – Le patient doit suivre tout au long de sa vie un régime avec un apport protéique contrôlé, pour maintenir sous contrôle les niveaux de phénylalanine dans le sang et garantir un développement adéquat du patient. Il s’agit d’une thérapie efficace, mais avec un impact psychologique et émotionnel important ». La gestion constante de l’alimentation, selon l’expert, peut influencer de manière significative la vie sociale et relationnelle, « surtout dans une phase délicate comme l’adolescence. Nous parlons en fait d’une maladie chronique qui nécessite une thérapie chronique : une condition qui peut être invasive dans la vie quotidienne du patient ».
« Ces dernières années, de nouvelles options thérapeutiques sont apparues dans le but d’offrir une alternative à la thérapie diététique. Parmi celles-ci – souligne-t-il – l’enzymothérapie substitutive. Il s’agit d’un parcours complexe et hautement personnalisé, qui nécessite une connaissance approfondie du patient et de sa famille. L’enzymothérapie substitutive peut être une alternative à l’impact social de la diététique et permettre au patient d’atteindre des valeurs de phénylalanine adéquates, malgré un régime totalement libre. L’approche est multidisciplinaire avec un plan thérapeutique « conçu sur mesure » ».
« L’expérience du centre de Padoue, qui suit un nombre important de patients adultes atteints de Pku », montre des résultats encourageants, rapporte Cazzorla : « Plusieurs patients, à des moments différents et selon un parcours personnalisé, sont parvenus à une libéralisation complète de leur alimentation, en maintenant des valeurs adéquates de phénylalanine. Cela leur a permis de récupérer des espaces de liberté dans leur vie sociale et relationnelle.
D’un point de vue clinique, ces résultats confirment à quel point les aspects émotionnels, psychologiques et sociaux sont centraux dans la prise en charge d’une maladie chronique telle que la Pku. Une attention particulière doit également être portée aux antécédents familiaux : « Il est important, notamment à l’adolescence et à l’âge adulte, de revenir sur l’impact qu’a eu le diagnostic sur les parents et sur toute la cellule familiale au moment du dépistage néonatal. La prise en charge de la phénylcétonurie nécessite donc une prise en charge globale du patient, rendue possible par le travail d’une équipe multidisciplinaire capable de considérer non seulement les paramètres cliniques, mais aussi la dimension psychologique et relationnelle de la maladie », conclut-il.
