Il revient voir le premier patient au monde traité avec une nouvelle thérapie génétique «double porteur» pour une maladie génétique rare qui affecte également la rétine, le syndrome d'usure de type 1B. L'intervention innovante a été construite à la clinique d'ophtalmologie de l'Université de Campania «Luigi Vanvitelli». «J'ai accepté d'être le premier patient non seulement pour moi, mais pour tous ceux qui vivent mes mêmes difficultés. La distance de 1 an, 1 an n'est plus partiellement aperçue.
Il avait une vue de moins de 1 dixième et a vu comment du trou d'une serrure, tandis que maintenant il parvient également à percevoir les contours du champ visuel. Un résultat dû à une thérapie génique développée par l'Institut Telethon de génétique et de médecine de Pozzuoli (Tigem), qui a également été utilisé sur 7 autres patients italiens, également traités dans le centre napolitain, entre octobre 2024 et avril 2025. Les données préliminaires de ces 7 cas confirment la tolérabilité et la sécurité de l'approche; Ils sont sur le point d'ajouter 7 patients qui seront opérés sous peu.
« L'intervention de la thérapie génique n'est pas, en soi, particulièrement complexe », explique Francesca Simonelli, ordinaire de l'ophtalmologie, directrice de la clinique des yeux et chef du centre des thérapies oculaires avancées de l'Université Vanvitelli. « Il se déroule sous anesthésie générale – décrit – et prévoit l'injection, dans l'espace sous la rétine, de 2 porteurs viraux distincts que chaque transport de la moitié des informations génétiques nécessaires pour produire la protéine qui manque chez les patients. La récupération de l'intervention est rapide et l'effet sur l'acuité visuelle est déjà visible déjà après quelques jours: 2 semaines plus tard, par exemple, le premier patient a déjà montré une amélioration de la capacité visuelle et 1 mois a pu voir même la question du patient. avec la dose la plus faible attendue dans l'étude internationale I / II Luce-1, parrainée par Aavantgarde Bio, une entreprise biotechnologique née en 2021 en tant que spin-off du Telethon Foundation Institute.
L'étude implique, en plus de l'Université Campania, de l'hôpital Morsfield Eye et de la Retina Clinic à Londres. La clinique napolitaine à ce jour est la seule au monde à avoir commencé les traitements, intervenant également sur 7 autres patients atteints du syndrome d'usure de type 1B qui ont été traités à mi-chemin avec la thérapie génique la plus faible et la moitié avec une dose intermédiaire. 7 autres patients seront impliqués dans l'expérimentation, dans laquelle une troisième dose plus élevée sera également testée. « Les données préliminaires recueillies sur les 7 autres patients traitées jusqu'à présent – rapporte Simonelli – Confirmer la sécurité et la tolérabilité de la thérapie génique. Il n'y a eu aucun événement indésirable grave à aucune des 2 doses testées et l'inflammation des yeux observée chez certains patients n'est pas très fréquente, limitée et résolu avec une thérapie corticosterroïde ».
« Ces résultats très encourageants – il continue – constituent un espoir pour de nombreux patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires. La nouvelle méthode, le résultat de la recherche italienne, peut aider à récupérer ou à préserver la fonction visuelle de ceux qui souffrent du syndrome d'usage de type 1B, mais aussi des patients présentant d'autres pathologies héréditaires de l'œil qui dépendent des défenseurs des gènes qui ne pouvaient jusqu'à présent pas être transférés par le processus standard de la thérapie des gènes ». Le traitement « est le résultat de plus de 10 ans de recherches menées à Tigem grâce au soutien constant de la Fondation Telethon », commente Alberto Auricchio, directeur du Tigem et la recherche d'Aavantgarde Bio, ainsi que le professeur titulaire de génétique médicale à l'Université Federico II de Naples.
« Le syndrome d'Usher représente l'un des défis les plus complexes de la médecine moderne. Le traitement expérimental de la thérapie génique à double vecteur représente une étape importante dans le domaine des maladies génétiques rares », commente Maria Rosaria campitienllo, chef du ministère de la Prevention, de la recherche et des urgences sur la santé du ministère de la Santé. «En tant que ministère de la Santé, nous soutenons la recherche avec détermination. Soins, chaque vision réellement « , conclut Campitiello.
