Il a été présenté aujourd'hui à Rome, confronté à un public de représentants institutionnels, aux membres de la communauté scientifique et aux associations, le 11e moniteur relationnel sur la condition de personnes atteintes de maladies rares en Italie. Depuis 2015, nous nous unvons, la Fédération italienne des maladies rares – le seul cas en Europe et dans le monde – grâce à la collaboration avec les institutions recueille et analyse les données disponibles pour donner vie à un document qui offre une vision mondiale du système de maladies rares, à partir du point de vue de la personne avec la pathologie. « Le rapport offre la possibilité de réfléchir, donnée à la main, sur le chiaroscuro du système qui a été créé au cours de ces 26 ans – dit qu'Annalisa Scopinaro, présidente de We Unite – nous devons bien analyser ce qui fonctionne moins bien pour pouvoir, tous ensemble et sur le net, pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares, dépasser les difficultés et les coordonnées de la meilleure façon ».
Le ministre des Handicaps Alessandra Locatelli, dans un message vidéo, en remerciant, nous combinons « pour la grande capacité à réseauter et à systématiser les besoins dans le contexte de la recherche, des soins et de la prise en charge des soins sociaux et de la santé à un niveau territorial », a annoncé que « dans la prochaine aide Expo 2026, qui aura lieu à Rimini à la fin de l'année prochaine, une concentration spécifique sur des maladies rares sera attendue et nous sera attendue. Toujours dans une contribution vidéo, le sous-secrétaire de la santé avec délégation à des maladies rares, Marcello Gemmato, a exprimé la « satisfaction » pour autant qu'elle émerge de la relation. « Il est encourageant – il a souligné – pour voir que les points de surmonter les problèmes critiques sont mis en œuvre, c'est la confirmation que nous allons dans la bonne direction même si la route à voyager est encore longue. Il est également signalé positivement dans ce sens le renforcement du fonds pour des médicaments innovants. Cependant, des défis importants pour faire face à restent – il se souvient – d'abord de tous les inégalités territoriales: sur ce travail avec les Regions pour construire le chemin du territorial: sur ce travail avec les Regions pour construire le chemin du territorial: sur ce travail avec les Regions pour construire le chemin du territorial: sur ce travail avec les Regions pour construire le chemin du territorial: sur ce travail avec les Regions pour construire le chemin de l'usage territorial. Les innovations thérapeutiques et rendent l'assistance vraiment homogène, avec des temps rapides et de la qualité partout.
Le président de l'Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone, a observé: « Les données représentent un élément fondamental dans les décisions de santé publique car ils fournissent les fondements pour comprendre l'état de la santé de la population, identifiant les besoins, évaluant les risques et, surtout, surveillant l'efficacité des interventions. à travers lequel le National Center Rare rend la surveillance du réseau de soins au niveau national, ainsi que la mise à jour de l'image épidémiologique des maladies rares dans notre pays « .
La force à surveiller est évidemment les données. Parmi les nombreux rapports, une note – la contribution du National Blood Center, qui a fourni au rapport une série de données qui spécifient précisément la question de la collecte de sang en Italie. Les médicaments plasmaerivati (MPD) jouent un rôle clé, et parfois non remplaçable, dans le traitement de nombreuses conditions cliniques aiguës et chroniques. Le National Research Council (CNR), présent pour la première fois, a équipé le rapport d'une série d'informations utiles sur les projets de recherche actifs sur des maladies rares dans différents départements.
La onzième édition du rapport offre une photographie des couleurs de la chiaroscure, bien qu'elle soit, l'italienne, un modèle en Europe pour les maladies rares dans différentes régions. Tout d'abord, la disponibilité de médicaments orphelins augmente: au 31 décembre 2023, sur un total de 155 autorisés par l'Agence européenne EMA, 146 étaient disponibles en Italie. 94,2% du total, en croissance par rapport à 84,9% de l'année précédente, deuxième en Europe uniquement en Allemagne. En 2023, la consommation de médicaments orphelins a augmenté: 0,05% du total, les dépenses qui ont gravé pour 8,5% du total total; En 2022, la consommation était de 0,04% et l'incidence des dépenses de 6%. Au cours de la même période, les dépenses pour les médicaments oncologiques étaient de 18,4% du total. Les médicaments inclus dans la liste de la loi no. 648/1996: Il y en a 68 en 2024, il y en avait 31 en 2018 et 13 en 2012. le nombre). des représentants de personnes atteintes de maladies rares dans des tables de prise de décision (régions / provinces autonomes et tables de travail nationales). De plus, l'Italie se caractérise par un niveau de mobilité actif résolument plus élevé: en 2023, 1 250 patients entrants et 236 sortants.
Un autre aspect positif est l'augmentation des outils innovants pour les diagnostics. Depuis 2023, le programme de dépistage néonatal étendu (SNE) est actif à pleine capacité dans toutes les régions / AP. En outre, plus de la moitié des régions / PA ont élargi le panel de maladies considérées. Cependant, la mise à jour du panneau est manquante. Ce thème, pour United, doit être traité par une modification réglementaire: la mise à jour du panel du SNE, en fait, ne peut pas être liée à celle de la LEA, car elle doit procéder à une vitesse résolument plus élevée, comme récemment démontré par le dernier, des cas tragiques de diagnostics manquants de leukodystrophie métacromatique. « Les progrès de la recherche scientifique, le droit reste ferme – souligné à l'honorable Maria Elena Boschi, présidente du plafond parlementaire rare et oncohématologique – près de 10 ans après l'approbation, en 2016 avec le gouvernement de Renzi, de la règle qui garantit à chaque nouveau-né le dépistage gratuit de 49 maladies rares, le panel des pathologies diagnostiqué par le néonatale prolongé n'a jamais été mise à jour ». Remarquer l'inacceptabilité que la santé dépend « du code postal », pour Woods « le moment est peut-être venu de fournir un vaste fonds de dépistage néonatal qui peut inclure un mécanisme de mise à jour rapide qui se déroule de pair avec la science sans attendre la mise à jour de la LEA ».
Une carte rouge a été détectée pour ne pas approuver les décrets de mise en œuvre du droit 175/2021, en particulier en ce qui concerne le Fonds de solidarité sociale et la disposition liée aux incitations fiscales pour la recherche qui attend des réponses depuis au moins 3 ans. De plus, 7 régions n'ont même pas de centre ERN, qui alimente la mobilité de la santé, en particulier les mineurs atteints de maladies rares exonérées mises en évidence par le RMRR.
Quant à la recherche, après la croissance observée jusqu'en 2021, la réduction des études cliniques autorisées sur les maladies rares sur le total des expériences cliniques se poursuit (163 en 2024 égal à 27,1% du total). Afin d'augmenter leurs études et d'ouvrir davantage aux expériences cliniques – elle émerge du rapport – elle doit certainement être appréciée par l'annonce lancée par l'Agence italienne de la drogue, entièrement dédiée à la recherche sur les maladies rares, pour un total de 17,8 millions d'euros. « Avec les nouveaux appels à des recherches indépendantes sur les maladies rares, l'AIFA lance une intervention structurelle à l'appui de études sans but lucratif sur les médicaments orphelins et les thérapies innovantes – a mis en évidence Armando Magrelli, gestionnaire de l'AIFA Independent Research Office – dans le but d'offrir des réponses concrètes aux patients et à leurs familles. Une étape importante pour promouvoir l'innovation, la faim et l'accès aux soins ». Parmi les entités engagées dans divers projets, en plus de l'AIFA, il existe le ministère de la Santé, CNR et ERN. Selon le CONAMR, il est nécessaire de diffuser des informations sur ce qui est déjà fait, des échanges entre les chercheurs, l'amélioration des infrastructures et la détection des zones ayant des besoins plus importants. « La présence du CNR à côté des associations de patients – a commenté Anna Moles, directrice de la biochimie et de la biochimie cellulaire, CNR – représente un engagement concrète à traduire leurs demandes en actions de recherche, d'innovation et de conscience de la communauté scientifique et non scientifique, en cohérence complète avec les missions institutionnelles de l'organisme. signifie des solutions qui améliorent vraiment la vie des gens « .
Selon le rapport, les expériences cliniques en Italie diminuent donc: après un pic de 260 en 2021, ils ont chuté en 202 à 163. Les projets de recherche sur des maladies rares en présence de groupes de recherche italiens sont un peu moins de moins d'un dixième des projets totaux de la plate-forme orpheline.
Du baromètre à la surveillance – dans cette édition dédiée aux médecins généralistes, les pédiatres de libre choix et les médecins spécialisés – une connaissance non particulièrement surélevée du système de maladies rares émerge, auquel plus d'un médecin sur 4 associe le mot « difficultés '' et plus de 10% des termes « inconnus '', « diagnostic '', « complexité '' et «solitude». En ce qui concerne l'inclusion des écoles, seulement 2 écoles sur 5 (41%) sont accessibles aux élèves ayant des handicaps moteurs, et seulement 17% des écoles ont des rapports auditifs pour les élèves de surdité ou de perte auditive. Parmi les élèves handicapés, il y a une prévalence claire des hommes sur les femmes (228 pour 100). «L'école à l'hôpital», la fonction publique destinée aux élèves qui, en raison de problèmes de santé, doivent temporairement arrêter la fréquentation scolaire et à domicile, un total a enregistré un total de 62 812 élèves, + 6,2% par rapport à l'année scolaire. 2022/2023, revenant aux niveaux pré-pandemiques de l'A.S. 2018/2019 (61.516). Près de 2 étudiants sur 3 (64,5%) avaient une courte hospitalisation (de 2 à 7 jours), tandis que près de 1 sur 4 (23,6%) a fréquenté l'école à l'hôpital de l'hôpital de jour; La durée moyenne (de 8 à 15 jours) représentant 7,1% des cas et celles qui ont dépassé 15 jours de 4,9%.
La convention de surveillance 2025 se poursuivra tout au long de la journée avec 4 groupes de travail dédiés à différentes questions (recherche, santé mentale, médias sociaux et HTA), dans lesquels plusieurs représentants institutionnels participeront pour une comparaison directe avec les associations de personnes atteintes de maladies rares. En outre, le matin, l'espace sera donné aux protagonistes de la relation de surveillance, c'est-à-dire les représentants des entités et des institutions qui collaborent chaque année – grâce à l'envoi des données – à la rédaction de la relation. Le ministère de la Santé, de l'ISS, de l'Aifa et des Agenas sera présent.
Pour la compilation des données, la note conclut, ils ont contribué: coordinations régionales pour les maladies rares; la gestion générale de la santé et de la sécurité alimentaire (DG Sante) de l'Union européenne; Le Centre national des maladies rares; Aifa; Ministère de l'Éducation et du mérite; Ministère de la Santé; BBMRI.IT – Biobanking and Biomolécular Resources Research Infrastructure Italie; CNR; Fondation Téléthon; Orphanet Italie; Unité de production de la production de produits chimiques pharmaceutique militaire – Unité de production de l'industrie de la défense d'aide; Simmesn – Société italienne pour l'étude des maladies métaboliques héréditaires et du dépistage néonatal; National Blood Center; Sifo – Italian Society of Hospital Pharmacy. L'événement de présentation de l'événement a également été réalisé avec la contribution non conditionnée des médicaments Blueprint, j'ai demandé des maladies rares mondiales, Novo Nordisk et Takeda.
