Les maladies rhumatologiques ne sont pas des « maladies de personnes âgées ». Et ils n'épargnent pas les célébrités : de l'actrice et pop star Selena Gomez qui a parlé à plusieurs reprises de sa coexistence avec le lupus érythémateux systémique, à Lady Gaga contrainte d'annuler des concerts à cause de la fibromyalgie, à Dan Reynolds, leader d'Imagine Dragons, bloqué par une spondylarthrite ankylosante, jusqu'à l'actrice Kathleen Turner qui a quitté le cinéma à cause de la polyarthrite rhumatoïde.
Ce ne sont que quelques exemples de environ 200 pathologies qui touchent 350 millions de personnes dans le mondejusqu'à 6 millions et demi en Italiesur lequel les projecteurs seront braqués aujourd'hui, dimanche 12 octobre, Journée mondiale des maladies rhumatologiques. Une galaxie : des maladies auto-immunes systémiques, à l’arthrite inflammatoire, en passant par les formes dégénératives. Souvent chroniques, les maladies rhumatologiques affectent non seulement les articulations, mais aussi muscles, tendons, os et parfois organes internes. Et elles peuvent avoir un lourd impact sur la vie quotidienne de ceux qui en souffrent.
L’importance de la prévention
La prévention active, le diagnostic précoce et l'innovation thérapeutique peuvent contribuer de manière substantielle à réduire l'incidence des maladies rhumatologiques, à la possibilité de les intercepter à temps et à améliorer la qualité de vie des patients, expliquent les spécialistes de la SIR (Société italienne de rhumatologie), qui ont collaboré à la réunion « Journée mondiale des maladies rhumatologiques 2025 : un changement de paradigme est nécessaire ». Avec la prévention, le diagnostic précoce et l'innovation thérapeutique, un nouvel avenir est possible», a promu la sénatrice Maria Cristina Cantù sous le patronage du Sénat – qui a accueilli la conférence le 9 octobre – et de la Chambre.
« Dans l'imaginaire collectif, je suis toujours Il existe de nombreuses fausses croyances autour des maladies rhumatologiques – dit Andrea Doria, présidente de SIR -. Tout d’abord celle selon laquelle elles ne toucheraient que les patients âgés. En réalité, elles peuvent également toucher les jeunes adultes, en pleine vie active, les femmes en âge de procréer, les enfants. Un autre faux mythe encombrant est celui selon lequel ils sont « inévitables ». Bien que la composante génétique joue un rôle important dans de nombreuses maladies rhumatologiques, il est possible d'essayer de les prévenir. Mais une grande partie de la population ne le sait pas, n'est pas consciente du fait que certains comportements simples, comme ne pas fumer, avoir une alimentation saine, faire de l'exercice, contrôler son poids et se protéger des infections par des vaccins, peuvent réduire le risque de développer des maladies rhumatologiques ou retarder leur apparition, surtout s'il y a déjà quelqu'un dans la famille qui en souffre. En fait, les membres de la famille des patients ont un risque accru de 10 % de tomber malade.. C'est précisément pour sensibiliser davantage à ce sujet que le SIR a créé une brochure informative contenant divers conseils de prévention, s'adressant également à ceux qui sont déjà atteints de la maladie, pour essayer de ralentir sa progression et de vivre au mieux avec elle ».
Le coût du retard diagnostique
Dans les cas où il n’est pas possible d’éviter les maladies rhumatologiques, ces pathologies doivent être identifiées à temps avec un diagnostic précoce : l’innovation de ces dernières années, notamment le dosage de certains biomarqueurs, comme les auto-anticorps, permet de les intercepter avant même qu’ils ne commencent à produire des symptômes. Mais cela n’arrive souvent pas, souligne SIR. « Il faut en moyenne 7 ans pour découvrir qu'on souffre de rhumatisme psoriasique, 5 pour la spondylarthrite ankylosante, 3 pour la sclérose systémique et 2 pour la polyarthrite rhumatoïde – énumère Gian Domenico Sebastiani, ancien président de la société scientifique -. Si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps, ces maladies peuvent entraîner des dommages irréversibles, avec des coûts de santé conséquents (traitements pharmacologiques, hospitalisations et réadaptation). et social (jours de travail perdus, réduction des revenus, besoin d'allocations de chômage et d'invalidité). En Italie, la polyarthrite rhumatoïde représente à elle seule un coût annuel global de plus de 2 milliards d'euros.. Le problème du retard diagnostique est lié au manque de spécialistes en rhumatologie dans la région, dont le nombre devrait être augmenté, et à l’absence de réseaux permettant de prendre en charge les patients dans le cadre de traitement le plus approprié en fonction de la complexité de chaque cas. La formation des médecins généralistes reste cruciale, qui doivent être sensibilisés à l'identification de nos pathologies, car ils sont le premier point de contact des patients et ont la possibilité d'intercepter d'éventuelles sonnettes d'alarme. Et il est nécessaire de créer des Pdta, des parcours de soins thérapeutiques diagnostiques, qui définissent un processus approprié, selon les lignes directrices, afin de garantir au patient la meilleure prise en charge possible.
Une fois le diagnostic confirmé, le patient doit être emmené sous les soins du rhumatologue et commencer le traitement. Plus tôt cela se produira, précise le SIR, plus grandes seront les chances de maîtriser les maladies rhumatologiques afin qu'elles ne provoquent pas de dommages irréversibles. Avec l’utilisation précoce des médicaments disponibles aujourd’hui, depuis les nouveaux immunosuppresseurs, plus faciles à manipuler, jusqu’aux produits biologiques capables de modifier l’évolution de la maladie, une rémission est de plus en plus possible, même pour des périodes prolongées. « Au cours des 15 dernières années, l'arsenal pharmacologique des maladies rhumatologiques s'est considérablement enrichi, grâce à une connaissance plus approfondie des mécanismes qui les sous-tendent – souligne Roberto Caporali, président élu du SIR -. Aujourd'hui, la nouvelle frontière s'appelle médecine personnalisée et consiste à essayer de définir le bon médicament, pour le bon patient, au bon moment. Grâce à des investigations précises, l'analyse des biomarqueurs et celle des tissus, nous pouvons essayer de trouver le meilleur médicament pour chaque patient, en réduisant autant que possible la proportion de ceux qui ne répondent pas au traitement. C’est une approche déjà utilisée dans d’autres domaines thérapeutiques, qui commence également à être viable en rhumatologie. »
Dans le Journée mondiale des maladies rhumatologiquesla Société Italienne de Rhumatologie renouvelle sa demande aux institutions d'une « action concrète pour lutter contre cette urgence sanitaire ». Parmi les priorités les plus pertinentes : les campagnes de prévention et d'information sur les symptômes et les bons modes de vie ; un diagnostic précoce et un accès équitable aux thérapies innovantes dans les LEA, les niveaux d'assistance essentiels ; renforcer la télémédecine et une approche multidisciplinaire dans la prise en charge des patients ; une meilleure formation des médecins et des pharmaciens, pour intercepter les cas dès les premiers signes et améliorer l'observance des traitements. Ce n'est qu'ainsi – concluent les spécialistes – qu'il sera possible de construire un avenir dans lequel les maladies rhumatologiques ne signifieront plus des limitations, mais la possibilité de traitement, de rémission et de qualité de vie pour tous les patients. Et la facture n°. La loi 946 portant réforme des soins en rhumatologie » pour le SIR « va exactement dans le sens souhaité ».
