La médecine de précision identifie les mécanismes biologiques ou moléculaires altérés et développe des médicaments visant à intervenir sur ces altérations spécifiques : une approche innovante, développée et évoluée en onco-hématologie et en oncologie, avec un grand potentiel d’un point de vue clinique et une bonne gestion des ressources. Pour les experts, une avancée technologique et scientifique en évolution rapide. Quel est l’état de l’art de la médecine de précision en Italie au niveau institutionnel, organisationnel et d’intégration efficace dans les parcours de traitement ? Quels sont les domaines d’application, les avantages et quelles sont les questions critiques à aborder en ce qui concerne les réglementations sur les tests génomiques et les médicaments, l’égalité d’accès et la durabilité économique ? Des représentants des principales institutions nationales de santé et de régulation, des cliniciens, des associations de patients, des pharmaciens hospitaliers et des médecins généralistes ont discuté de ces questions ce matin au Ministère de la Santé à l’occasion de la conférence ‘Médecine de précision – L’avenir des soins entre innovation, équité et durabilité. Les nouvelles frontières des maladies rares’, organisé par Blueprint Medicines, une société Sanofi, promu par Hps – Health Publishing and Services.
« La médecine de précision – explique Mauro Biffoni, directeur du Département d’oncologie et de médecine moléculaire de l’Institut Supérieur de la Santé (ISS) – est basée sur une approche visant à identifier, à travers les profils génomiques de chaque patient, des mutations génétiques précises (biomarqueurs) à l’origine de la maladie et à développer des médicaments ciblés et actifs sur cette altération spécifique, sélectionnant ainsi la voie thérapeutique la plus appropriée aux caractéristiques moléculaires ou biologiques de la pathologie et du patient individuel. «
Aujourd’hui, l’histoire de la médecine de précision se situe à la croisée des chemins entre bénéfice et durabilité, soulignent dans une note les organisateurs de la conférence : d’une part la possibilité de traitements ciblés efficaces et personnalisés, de l’autre la comparaison avec les coûts élevés des médicaments innovants et la nécessité de gérer une énorme quantité de données. Pour garantir la durabilité du système, la pertinence des prescriptions, un accès large et équitable aux soins, la collaboration entre les établissements de santé et les autorités de réglementation, ainsi que l’adoption des technologies numériques et de l’intelligence artificielle pour optimiser les ressources seront cruciales. Le travail que l’Agence italienne du médicament (Aifa) réalise est basé sur ces besoins, également en étroite synergie avec certaines sociétés scientifiques, dont la Sifo (Société italienne de pharmacie hospitalière) et des associations de patients, sur la médecine de précision et de prescription, qui s’occupe d’analyser et d’intégrer les données moléculaires, génétiques et cliniques du patient pour identifier le traitement le plus efficace, prévenir les effets indésirables, simplifier les procédures bureaucratiques tout en préservant la rigueur scientifique.
« La médecine de précision représente un point de rupture historique pour le régulateur : elle n’est plus une utopie, mais un levier stratégique pour soutenir l’adéquation et la durabilité – déclare Silvia Cammarata, de la présidence de l’Aifa – La prescriptomique, en tant qu’application systématique de l’omics et des données du monde réel à la prescription, traduit le caractère unique de chaque patient en thérapie appropriée. les meilleures pratiques, les problèmes critiques, proposer des actions correctives et identifier les domaines de recherche pour l’application de la médecine de précision dans la gestion des thérapies pharmacologiques avec un accent particulier sur les polythérapies. Avec les thérapies de précision, les agences réglementaires se retrouvent à changer leur approche statique en l’adaptant à l’ensemble du cycle de vie du produit qu’elles anticipent, approuvent et lient le maintien de l’indication aux confirmations post-commercialisation ;
L’hématologie a été pionnière de l’approche de précision basée sur la recherche de biomarqueurs, mais ces dernières années, l’intérêt de la médecine de précision s’est également déplacé vers les maladies rares. La mastocytose systémique indolente – rapporte la note – est un modèle représentatif du changement provoqué par l’approche de précision. Il s’agit d’une maladie rare, complexe et hétérogène, difficile à reconnaître et à diagnostiquer, caractérisée par une mosaïque de symptômes invalidants très imprévisibles qui, bien que n’influençant pas l’espérance de vie, rendent la vie quotidienne de la personne qui en souffre extrêmement difficile. Dans 95 % des cas, elle est due à une mutation du codon 816 du gène Kit sur le chromosome 17 (Kitd816), d’où la nécessité de thérapies ciblées et donc le début d’une médecine de précision qui a marqué une nouvelle ère pour les patients et les spécialistes.
« Les mécanismes qui sous-tendent une maladie rare telle que la mastocytose indolente ne sont pas encore bien connus et donc pouvoir disposer de thérapies visant la cible altérée devient décisif pour les patients », explique Massimo Triggiani, président du Réseau européen de compétences en mastocytose (Ecnm), professeur titulaire de médecine interne, Département de médecine et chirurgie, Université de Salerne et directeur de l’Uoc Diagnostic et thérapie des maladies allergiques et du système immunitaire, Aou San Giovanni di Dio et Ruggi d’Aragon, Salerne. « Dans la mastocytose indolente – explique le spécialiste – la médecine de précision modifie l’évolution de la maladie dans le sens où l’approche de précision dans la phase diagnostique et dans la phase thérapeutique détermine un grand avantage : en particulier la possibilité de poser des diagnostics précis avec des méthodes sophistiquées permet de réduire considérablement le délai diagnostique, tandis que la disponibilité de médicaments capables de bloquer exactement le mécanisme pathologique, la molécule mutée, a révolutionné la façon de traiter les patients, en passant des thérapies symptomatiques non spécifiques aux thérapies qui agissent directement sur le mécanisme altéré qui provoque la maladie. Cela nous permet non seulement d’obtenir des réponses plus précises et efficaces, mais également de réduire l’impact des effets indésirables. De plus, les solutions thérapeutiques innovantes, en améliorant de manière significative les symptômes, améliorent considérablement la qualité de vie des patients qui, par conséquent, deviennent plus adhérents aux traitements, avec pour conséquence un plus grand contrôle de l’évolution de la forme indolente et la possibilité de reprendre le contrôle de leur existence.
La Conférence a été conçue dans le but de clarifier les nombreux aspects de la médecine de précision, dans le respect de la responsabilité scientifique et de la transparence envers les patients – poursuit la note – et c’est dans cet esprit que Blueprint Medicines, une entreprise de Sanofi, a décidé d’organiser l’événement en mettant l’accent sur la mastocytose systémique. L’entreprise, fondée il y a une quinzaine d’années, mène une mission précise : développer une médecine de précision sur certaines pathologies orphelines et comprendre leurs mécanismes moléculaires de manière plus ciblée et détaillée.
« La médecine de précision ne signifie pas créer un traitement « sur mesure » pour chaque individu – précise Stefania Rinaldi, Country Manager Italie de Blueprint Medicines, une société Sanofi – mais identifier des sous-groupes de patients qui partagent un mécanisme biologique ou moléculaire spécifique et intervenir de manière ciblée sur ce moteur de la maladie : clarifier cela est important pour les cliniciens, pour les patients, d’orienter la recherche vers des cibles spécifiques et des mécanismes pathogénétiques clairs, en évitant le gaspillage de ressources et en permettant aux systèmes de santé d’évaluer correctement l’impact et la valeur de »
La conférence a été organisée avec le patronage d’Eupati – Académie du patient expert, Asimas – Association italienne de mastocytose, Fimmg – Fédération italienne des médecins de famille, Rima – Réseau italien de mastocytose et Sif – Société italienne de pharmacologie.
