Ce qui s'est passé au footballeur de la Fiorentina Edoardo Bove, qui a heureusement récupérénous rappelle qu'il y a de plus en plus de sportifs apparemment en bonne santé qui connaissent des problèmes cardiaques au cours de leur carrière. En revanche, un arrêt cardiaque soudain est responsable de plus de 50% de la mortalité cardiovasculaire et n'épargne pas les sportifsmalgré des tests de contrôle périodiques tels que des électrocardiogrammes d'effort. En effet, la mort subite, dans 20 à 25 % des cas, représente la première manifestation d'une pathologie cardiaque méconnue. Elle est définie comme « soudaine » car, compte tenu de sa nature, elle peut toucher n'importe qui, n'importe où, sans avertissement, même les personnes n'ayant jamais reçu de diagnostic de maladie cardiaque ou de pathologie clinique critique.
Le dépistage génétique, réalisé auprès de familles touchées par un arrêt cardiaque soudain, a montré que jusqu'à 53 % des cas sont associés à des mutations héréditairesimpliquant souvent des syndromes arythmiques tels que le syndrome du Qt long (Lqts), le syndrome de Brugada (Bs) et la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (Arvd).
L'importance des tests génétiques. Que peuvent faire les clubs sportifs pour prévenir l’apparition de ce type de problèmes ? « Nous trouvons la réponse dans les tests génétiques qui, grâce à des technologies de séquençage avancées, sont capables d'analyser des centaines de gènes liés aux troubles cardiaques, permettant l'identification de mutations pathogènes associées notamment à la mort subite d'origine cardiaque sine materia. des antécédents d'événements cardiaques soudains ou de symptômes inexpliqués, tels qu'une syncope ou des arythmies non diagnostiquées ». Le point sur Clingo, une startup innovante qui vous permet de réaliser des tests cliniques et génétiques directement à domicile avec un kit. « Les résultats – explique-t-il – nous permettent de mettre en œuvre des stratégies de prévention ciblées, y compris l'utilisation de défibrillateurs implantables, de thérapies antiarythmiques et de protocoles de surveillance clinique, réduisant considérablement la mortalité. Cette innovation scientifique représente une étape cruciale dans la lutte contre l'une des principales causes du mort subite ».
« Contrairement aux visites chez des spécialistes et aux tests de diagnostic cardiovasculaire, Les tests génétiques permettent d'identifier les sujets à risque génétique d'événements cardiaques potentiellement mortels grâce à l'analyse de leur ADN et donc d'intervenir rapidement », déclare Antonella Sciarra, chirurgienne médicale spécialiste en génétique médicale.
« Les clubs sportifs – suggère-t-il – devraient envisager, même lorsque les tests de routine effectués par les athlètes ne révèlent aucune anomalie, d'inclure des tests génétiques pour la prévention des arrêts cardiaques soudains, visant à mettre en œuvre de véritables protocoles de sauvetage, en testant leurs propres enfants. dès le plus jeune âge. Cela permettrait l'émergence des mêmes syndromes qui ont touché plusieurs athlètes ces dernières années, même avec des conséquences mortelles ».
