« Dans certains cas, la myasthénie grave est difficile à diagnostiquer et, malheureusement, elle est très souvent diagnostiquée tardivement. Cela ne se produit pas à cause de la difficulté, mais parce qu’il s’agit d’une maladie rare et que les médecins qui visitent le patient pour la première fois n’y pensent pas. En moyenne, plus d’un an s’écoule entre l’apparition des symptômes et le diagnostic correct. » Ainsi Francesco Habetswallner, directeur de l’Unité de Neurophysiopathologie Aorn Cardarelli de Naples, lors de l’événement « Protection des patients atteints de maladies rares : la myasthénie grave comme paradigme », organisé à Rome et promu par Omar – Observatoire des Maladies Rares avec la contribution inconditionnelle d’Ucb Pharma.
« D’autres obstacles qui peuvent être rencontrés – poursuit Habetswallner – concernent l’absence d’anticorps, les formes séronégatives ou les tests effectués qui ne sont pas d’un niveau adéquat. Tous ces problèmes se répercutent sur la santé et la qualité de vie du patient, car un diagnostic tardif signifie refuser au patient les thérapies dont il a besoin et, dans certains cas, l’exposer à des thérapies nocives pour sa santé ». Les risques sont donc multiples : « Les conséquences d’un diagnostic manqué sont importantes. Parmi celles-ci – précise le spécialiste – l’absence de soins, le retard de traitement, le cumul des handicaps. Il est important de sensibiliser l’ensemble du personnel soignant pour faciliter le diagnostic et l’anticiper ».
