« Pour les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire, l’Italie est encore un pays qui voyage à des vitesses différentes, et ce n’est pas une question géographique. Aujourd’hui, seules 8 Régions sur 20 ont approuvé un Pdta – le parcours de soins diagnostiques et thérapeutiques – dédié aux personnes porteuses d’altérations génétiques telles que Brca1 et Brca2. Cela signifie que dans certaines Régions, les patientes savent à qui s’adresser et quels contrôles effectuer, tandis que dans d’autres elles se retrouvent sans références claires ». C’est ce qu’a rapporté Ornella Campanella, présidente de l’Association Abracadabra, intervenant sur le thème du risque oncologique héréditaire-familial lié aux mutations génétiques Brca1 et Brca2 à l’occasion de la conférence pour la Journée Mondiale du Cancer de l’Ovaire, aujourd’hui à Rome dans l’Auditorium du Ministère de la Santé. « Les inégalités – selon Campanella – concernent également les exemptions sanitaires qui permettent d’effectuer gratuitement les tests requis par les protocoles de surveillance. Dans de nombreuses situations, les personnes sont obligées de payer de leur poche des chèques qui peuvent coûter entre 500 et 1.000 euros par an. Une charge économique encore plus difficile à supporter dans les familles où plusieurs personnes sont porteuses de la même mutation génétique ».
Le manque d’uniformité des services offerts est également préoccupant: « Les mesures régionales – affirme Campanella – offrent souvent des services différents les uns des autres. Il suffirait de peu pour rendre les parcours de soins homogènes sur tout le territoire national ». Parmi les problèmes critiques soulignés par l’association, il y a aussi l’absence, dans les LEA – les niveaux d’assistance essentiels – d’interventions chirurgicales de réduction des risques, telles que la mastectomie préventive et l’annexectomie. « Nous disposons aujourd’hui de preuves scientifiques très solides qui démontrent l’efficacité de ces interventions pour réduire le risque de développer un cancer – souligne Campanella -. Elles n’éliminent pas le risque à 100%, car en médecine le risque zéro n’existe pas, mais elles représentent un outil fondamental pour protéger les personnes sensibles ». Selon le président d’Abracadabra, il s’agit d’une opportunité unique en oncologie : intervenir avant que la maladie ne se manifeste.
Une autre question centrale concerne l’accès aux tests génétiques et aux conseils BRCA. « Reconnaître à temps une personne porteuse de mutations génétiques, c’est pouvoir lui proposer des parcours de prévention personnalisés. » explique Campanella. D’une part, il y a la possibilité d’évaluer les interventions de réduction des risques, « des choix qui doivent être faits sur mesure pour chaque personne ». D’autre part, l’identification précoce des mutations permet également d’accéder à des thérapies ciblées innovantes, capables d’améliorer significativement le pronostic en cas de cancer. « L’objectif – conclut-il – est de permettre aux personnes porteuses de ces altérations génétiques de ne jamais devenir malades du cancer ».
