« Quatre mois chaque année : c’est le temps que nous, patients atteints de la maladie de Fabry, perdons entre les journées de travail, les visites, les traitements et les journées retirées de la vie sociale à cause des symptômes ». C’est ce qu’a déclaré Stefania Tobaldini, présidente de l’Association italienne Anderson-Fabry, qui s’exprimait lors de la présentation – aujourd’hui à Rome – de la campagne « She SpeaXX », promue par Chiesi Global Rare Diseases avec la participation de l’AIAF. Objectif de l’initiative : combler le manque de connaissance et de diagnostic d’une pathologie rare et encore trop peu diagnostiquée chez la population féminine.
La maladie génétique rare liée au chromosome X, provoquée par des mutations du gène GLA, touche différents organes, notamment les reins, le cœur et le système nerveux. « C’est une maladie chronique à tous égards, elle ne se guérit pas avec les thérapies actuelles », explique Tobaldini. Parmi les principales manifestations figurent la fatigue chronique, la neuropathie périphérique, la fièvre, les picotements dans les mains et les membres inférieurs, les douleurs thoraciques, les troubles gastro-intestinaux et la diminution de la transpiration.
« Malgré les traitements disponibles, la pathologie reste donc présente dans le temps et affecte de manière significative la vie quotidienne de nous, patients. En plus des visites à l’hôpital – qui ne peuvent être remplacées par des soins à domicile dans toutes les régions – les symptômes nous obligent souvent à abandonner notre vie sociale, des sorties entre amis aux vacances. Même sortir dîner ou emmener nos enfants à l’école devient une tâche ardue. La maladie de Fabry est invalidante mais comme les symptômes ne sont pas visibles, elle n’est pas reconnue comme telle » a-t-il conclu.
