En Italie, la phénylcétonurie touche environ un nouveau-né sur 5 000 et constitue l’une des rares maladies métaboliques pour lesquelles le dépistage néonatal représente un outil fondamental pour une intervention rapide. La pathologie, d’origine génétique, empêche l’organisme de métaboliser correctement la phénylalanine, un acide aminé présent dans les aliments protéinés, qui peut s’accumuler dans le sang et endommager le système nerveux central. Si elle n’est pas diagnostiquée et traitée tôt, elle peut provoquer des lésions neurologiques graves et progressives. Aujourd’hui, le dépistage permet d’identifier la maladie dès les premiers jours de la vie et de démarrer rapidement un traitement. Mais un diagnostic précoce ne suffit pas : les personnes atteintes de phénylcétonurie ont besoin d’un programme de traitement continu et d’un régime alimentaire spécifique à suivre tout au long de leur vie. Cela a été discuté aujourd’hui à Rome, lors d’un tutoriel médiatique consacré à l’impact social de la pathologie et aux besoins encore non satisfaits des patients. Alberto Burlina, chercheur principal à l’Université de Padoue, fait le point sur cette pathologie rare.
