« Aujourd'hui, la gynécologie se tourne vers l'avenir. Jusqu'à il y a quelques années, seules quelques pathologies liées à la grossesse pourraient être analysées à partir d'un simple échantillon de sang, comme le syndrome de Down. Aujourd'hui, nous sommes en mesure de détecter jusqu'à mille maladies génétiques avec un seul test sanguin ». Comme Giovanni savaresedirecteur du secteur de la génétique de Centre Amesà l'occasion de Congrès régional Aogoi (Association des gynécologues de l'hôpital italien d'Ostétrique) Campaniaqui ferme aujourd'hui à la bienfaisanceintitulé «Innovation et technologie en gynécologie et en obstétrique: impact dans la pratique clinique». (VIDÉO)
Savarese souligne comment les innovations génétiques modifient radicalement l'approche du diagnostic prénatal, permettant une cartographie de plus en plus large des pathologies héréditaires. « Parmi les plus fréquents – explique-t-il – il existe une fibrose kystique et de nombreuses maladies métaboliques. Nous parlons de dépistage de plus en plus tôt et précis qui, dans de nombreux cas, vous permettent d'intervenir dans le temps ». Cependant, un aspect central concerne l'objectif de ces tests. « L'objectif – souligne le généticien – n'est pas de conduire le couple vers des décisions drastiques telles que l'interruption de la grossesse, mais d'offrir des outils à intervenir, si possible, avec une thérapie. Par exemple, nous parlons de traitements enzymatiques, hormonaux ou diététiques qui, s'ils sont administrés tôt, peuvent changer radicalement la durée de vie de l'enfant uniformes ». La perspective – telle qu'elle émerge du Congrès – est celle d'une médecine prédictive et personnalisée, capable de lire le patrimoine génétique de l'enfant à naître d'une manière de plus en plus détaillée et de transformer les informations en action clinique. « Nous entrons dans une nouvelle ère de diagnostic génétique – continue Savarese – dans lequel le concept de prévention prénatale ne se limite pas à la détection des anomalies, mais s'étend à la possibilité concrète de soins. Notre tâche en tant que clinique et généticiste est de répondre aux familles confrontées à une grossesse avec des craintes liées à la transmission des pathologies génétiques ».
Pendant le congrès Aogoi – qui a réuni plus de 100 parmi les représentants les plus faisant autorité de la gynécologie italienne – un espace suffisant a été dédié au rôle de plus en plus central de la génétique et des diagnostics avancés en médecine de la reproduction. « Nous sommes confrontés à un changement culturel dans lequel la technologie n'est pas une fin en soi, mais un outil au service de la vie et de la santé. Pour donner à un enfant la possibilité de naître et de devenir sain, même en présence d'une prédisposition génétique, est le défi le plus élevé et le plus beau de notre discipline », conclut l'expert.
