Engagé dans la recherche de réponses
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un trouble neurologique dévastateur de cause inconnue, mais un scientifique de Northwestern Medicine est à la recherche de réponses, et il ne néglige aucun effort. Robert Gordon Kalb, MD, neurologue de Northwestern Medicine, chef des maladies neuromusculaires au département de neurologie et directeur du Les Turner ALS Center du Northwestern Memorial Hospital, espère que ses recherches conduiront à des options de traitement plus robustes pour la SLA.
SLA : dans vos gènes
La SLA affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière et du cerveau. Chez une personne en bonne santé, l’action coordonnée des neurones du cerveau et de la moelle épinière génère des signaux pour que les muscles se contractent. Avec la SLA, ces cellules nerveuses dégénèrent, entraînant une faiblesse musculaire et, finalement, une paralysie.
Il existe deux types de SLA : familiale et sporadique. Bien que la SLA familiale soit héréditaire, elle ne représente que 10 à 15 % des cas. La cause de la SLA sporadique est inconnue, mais on pense qu’il s’agit d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Le vieillissement peut également jouer un rôle dans les cas familiaux et sporadiques, car la SLA touche principalement les adultes.
« Je crois que pour les personnes atteintes de SLA sporadique, les défauts de plusieurs gènes sont le principal moteur de la maladie », explique le Dr Kalb. Le Dr Kalb émet l’hypothèse que lorsque ces défauts génétiques se produisent ensemble, ils peuvent vous rendre susceptible de développer la SLA. Lorsque vous ajoutez le vieillissement et des facteurs environnementaux inconnus, c’est alors que la SLA apparaît.
Symptômes et diagnostic de la SLA
Chaque individu vit la SLA différemment, de sorte que les symptômes et la progression de la maladie seront également différents. Cependant, les symptômes les plus courants incluent :
- Crampes musculaires, contractions musculaires ou faiblesse, en particulier dans les mains ou les pieds
- Perte de contrôle des bras ou des mains
- Fatigue chronique
- Difficulté à courir ou à marcher
- Trébuchements ou chutes
- Laisser tomber des choses
- Difficulté à écrire
- Périodes incontrôlables de rire ou de pleurs
- Discours brouillé ou épais et difficulté à projeter la voix
Il n’y a pas de test sanguin ou d’imagerie spécifique qui confirme la SLA. C’est plutôt un diagnostic d’exclusion. «Nous essayons de nous assurer qu’une autre maladie présentant des symptômes similaires n’est pas le coupable. Une fois les autres possibilités écartées, le test d’électromyographie (EMG) est souvent décisif pour poser le diagnostic de SLA », explique le Dr Kalb.
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la SLA, il existe des options de traitement pour aider à gérer les symptômes, y compris deux médicaments approuvés par la FDA.
En raison de la complexité de la SLA, des programmes comme le Centre de la SLA Les Turner utilisent une approche multidisciplinaire pour gérer les symptômes. Le partenariat avec la Fondation Les Turner ALS permet également aux patients et à leurs familles d’accéder à des services de soutien gratuits comprenant des subventions, des banques de prêt d’équipement et une équipe de travailleurs sociaux et d’infirmières pour améliorer la continuité des soins entre les visites à la clinique.
Recherche sur la SLA
Le Dr Kalb et son équipe du Les Turner ALS Center de Northwestern Medicine étudient la SLA dans des cultures tissulaires de vers microscopiques dans le but de mieux comprendre la maladie et sa génétique sous-jacente. « Nous essayons de comprendre les mécanismes moléculaires qui conduisent les neurones à ne pas fonctionner correctement et finalement à dégénérer », explique-t-il. « La recherche de cibles thérapeutiques vient de la compréhension, au niveau le plus élémentaire, de la façon dont les événements dans les motoneurones tournent mal dans la SLA. »
Et tandis que le Dr Kalb reste prudemment optimiste, son conseil est un bon rappel pour tout le monde : « La SLA comprime le temps. J’encourage toujours mes patients à essayer de trouver le bonheur et à profiter pleinement de la vie.