Novartis a annoncé des résultats positifs en termes de sécurité et d'efficacité du programme de phase III pour onasemogène abeparvovec intratecal (OAV101 IT) chez une grande population de patients âgés de 2 ans et moins de 18 avec atrophie musculaire vertébrale (SMA). Dans l'étude de phase III, le traitement a déterminé une amélioration statistiquement significative de 2,39 points sur l'échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith élargie (HFMSE), a considéré la norme de référence pour l'évaluation spécifique du SMA en termes de habileté motrice et de progression de la maladie, par rapport à 0,51 points dans le groupe témoin de simulation. Dans l'étude de la force de la phase IIIB, le traitement avec cette thérapie génique chez les patients qui avaient interrompu la thérapie Nusinersen ou le risdiplam ont montré une stabilisation de la fonction motrice pendant 52 semaines de suivi.
OAV101 IT – Explique une note – est une thérapie génique expérimentale conçue pour faire face directement à la cause génétique à la base de la maladie, remplaçant le gène SMN1 ne fonctionnant pas avec une seule administration. Il s'agit de la première thérapie génique expérimentale à démontrer des avantages cliniques chez les enfants et chez les jeunes adultes atteints de SMA, avec un profil de sécurité favorable, mettant en évidence le potentiel de cette thérapie en permettant aux patients d'éviter la nécessité de traitements répétés. Ces données ont été présentées lors de la conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) qui s'est tenue à Dallas du 16 au 19 mars. Les résultats contribuent au corpus croissant de preuves au sein du programme de développement de cette thérapie génique, qui a évalué une large population de plus de 170 patients atteints de SMA, couvrant une période globale de plus de 6,4 ans grâce à des études solides de direction, de force et de phase I / II.
La note – a détaillé la note en détail – détaillée – l'efficacité et la sécurité ont été évaluées chez les patients naïfs pour un traitement avec SMA de type 2, âgés de 2 ans et moins de 18 ans, capables de s'asseoir, mais qui n'avait jamais marché de manière autonome. Les résultats de la thérapie génique expérimentale ont été comparés à un contrôle factice, une procédure conçue pour simuler l'administration d'un médicament expérimental, sans fournir de traitement actif. Cent vingt-six personnes ont reçu OAV101 IT (75) ou une procédure simulée (51). L'étude de l'étiquette ouverte de la force de phase IIIB a évalué la sécurité, la tolérabilité et l'efficacité de la thérapie génique expérimentale chez les patients atteints de SMA âgés de 2 et moins de 18 ans qui avaient interrompu le traitement avec Nusinersen ou Risdiplam. Dans l'étude, 27 patients avec un âge moyen (intervalle) de 7,4 ans ont été inscrits. La durée moyenne du traitement précédent avec Risdiplam et Nusinersen était respectivement de 2,98 et 4,32 ans.
Le SMA est une maladie neuromusculaire génétique rare provoquée par l'absence d'une version fonctionnelle du gène SMN1, ce qui conduit à la perte irréversible de motoneurones. Cette condition compromet différentes fonctions musculaires, notamment la respiration, la déglutition et le mouvement.
