« La nouvelle formulation thérapeutique du risdiplam oral a apporté un changement vraiment significatif dans la vie quotidienne, parfaitement en ligne avec l’objectif de favoriser l’autonomie, l’indépendance et la pleine réinsertion sociale de la personne. Puisqu’il s’agit d’un traitement à prendre quotidiennement, il y a une contrainte de temps, mais c’est un médicament qui ne nécessite pas de stockage à température contrôlée, qui est bien toléré et qui est facilement transportable dans n’importe quel contexte, comme le lieu de travail. Cela rend la personne beaucoup plus libre de la présence physique à l’hôpital. Valeria Sansone, professeur à l’Université de Milan et directrice du centre clinique NeMo de Milan, l’explique à l’occasion de l’événement « Brunch & Science : parlons de l’amyotrophie spinale – L’évolution du traitement de l’AMS : quand l’innovation ouvre la voie à l’indépendance », promu aujourd’hui à Milan par Roche Italia. La thérapie orale en comprimés « est un pas en avant notable – observe l’expert – pour une pathologie chronique et évolutive, caractérisée par la dégénérescence constante des motoneurones, qui sont les neurones qui innerver les muscles en leur apportant masse, force et fonctionnalité.
Les perspectives d’un patient adulte « sont évidemment différentes de celles d’un nouveau-né diagnostiqué précocement grâce au dépistage néonatal – explique Sansone – Chez l’adulte, le handicap, entendu comme la présence de limitations fonctionnelles neuromotrices, est déjà consolidé en raison de la perte de motoneurones déjà survenue. Cependant, même dans ce contexte, les nouvelles options thérapeutiques permettent de ralentir la progression de la maladie, de la stabiliser et, dans certains cas, d’obtenir même de très petites améliorations fonctionnelles. Un gain qui peut sembler sans importance pour ceux qui ont une fonctionnalité motrice limitée 100%, mais pour une personne atteinte de SMA à l’âge adulte, cela peut se traduire par une plus grande autonomie. La récupération de petits groupes musculaires ou de fonctions minimales – souligne-t-il – peut permettre de réaliser des activités quotidiennes, professionnelles, scolaires ou sociales qui autrement ne seraient pas possibles : les attentes doivent certes être calibrées en fonction de l’âge et de l’état de départ du patient, mais restent globalement très positives pour l’ensemble de la communauté des patients.
Revenant ensuite aux bénéfices de la thérapie orale, pour Sansone « il est crucial que les patients soient suivis et contrôlés dans tous les cas, afin d’exploiter au mieux les bénéfices de la thérapie et de gérer l’évolution de la pathologie. Être plus autonome et indépendant est fondamental – conclut-il – mais la connaissance du parcours thérapeutique doit toujours faire partie d’une alliance et d’un travail d’équipe avec l’établissement de santé ».
