Pathologie rare, complexe et hautement invalidante qui affecte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles, le syndrome de Lennox-Gastaut est une encéphalopathie épileptique sévère qui touche environ 2,8 nouveau-nés pour 10 000 naissances vivantes et représente 3 à 11 % des épilepsies infantiles. Dans ce contexte est née la Fondation Lennox-Gastaut Ets, une évolution de l’association Famiglie Lgs Italia Onlus, active depuis 2015 dans la promotion de la connaissance de la pathologie, le soutien aux familles et la collaboration avec les institutions et la communauté scientifique au niveau national et international. La présentation officielle de la Fondation a eu lieu vendredi à Gênes, à la Villa Quartara, siège de l’Académie Gaslini, pour souligner le lien avec l’hôpital pédiatrique Istituto Giannina Gaslini, un centre d’excellence au niveau national et international dans le domaine de la neurologie pédiatrique et des maladies rares.
« La naissance de la Fondation représente une étape fondamentale dans notre parcours – déclare Katia Santoro, présidente de la Fondation Lennox-Gastaut Ets – Ces dernières années, nous avons travaillé aux côtés des familles, en écoutant leurs besoins, en établissant des relations avec la communauté scientifique, en nous engageant dans la diffusion. Aujourd’hui, nous voulons renforcer cet engagement, en soutenant avec plus de force la recherche et en contribuant à créer un réseau de plus en plus solide entre patients, cliniciens et institutions, pour que personne ne se sente seul face à la complexité de la maladie ».
Le syndrome de Lennox-Gastaut, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère, se caractérise par des crises d’épilepsie fréquentes et souvent résistantes aux médicaments, associées à des déficiences cognitives et des troubles du comportement importants. « Le Lgs est une pathologie très complexe, qui peut se manifester dès les premières années de la vie et accompagner la personne tout au long de son parcours de vie », explique Giuseppe Gobbi, ancien directeur de l’Uoc de neuropsychiatrie infantile de l’Institut Bellaria-Irccs des Sciences Neurologiques de Bologne, vice-président du Conseil d’Administration de la Fondation Lgs. « Les crises sont quotidiennes, très nombreuses, souvent imprévisibles et associées à un risque élevé de traumatisme – précise-t-il – À cela s’ajoute une compromission des processus d’apprentissage, entraînant une déficience intellectuelle importante ». L’impact de la maladie affecte non seulement les patients, mais affecte également profondément les familles. « Nous sommes confrontés à ce qui peut être défini comme un véritable drame existentiel – continue Gobbi – Le diagnostic nécessite une profonde refonte de l’identité parentale, personnelle et de couple. Nous sommes confrontés au deuil de l’enfant imaginé et à la conscience de la fragilité humaine, avec un réel risque d’isolement ».
En réponse à cette complexité, la Fondation vise à promouvoir une approche intégrée des soins, en renforçant le dialogue entre l’hôpital et le territoire et en soutenant le développement de parcours de soins multidisciplinaires. « Pour assurer de véritables soins, il est essentiel de construire un réseau étendu au niveau national : c’est aussi pour cette raison que l’association a voulu entreprendre le processus de transformation en Fondation », souligne Antonino Romeo, chef émérite de neuropsychiatrie infantile à l’hôpital Fatebenefratelli, Asst Fatebenefratelli Sacco de Milan et coordinateur des comités régionaux de la Fondation Lgs. « Les comités régionaux – souligne-t-il – représentent en ce sens un élément clé pour assurer la continuité des soins, le soutien aux familles et le développement de projets personnalisés tout au long de la vie, ainsi que pour donner une voix aux besoins locaux des patients et des soignants et pour représenter la Fondation auprès des institutions locales ».
Parallèlement aux activités de soutien, de sensibilisation et de diffusion, la Fondation place également la thématique de la recherche au centre, en lançant de premiers projets en collaboration avec la communauté scientifique et les industriels pharmaceutiques. « La recherche est un outil essentiel pour améliorer la compréhension de la maladie et développer des approches thérapeutiques de plus en plus ciblées – conclut Pasquale Striano, président du Comité technico-scientifique de la Fondation et directeur UOC de Neurologie Pédiatrique et Maladies Musculaires, Irccs Giannina Gaslini et Dinogmi, Université de Gênes – L’intégration des compétences neurologiques, génétiques et neuropsychologiques représente aujourd’hui l’un des défis les plus pertinents pour offrir des réponses concrètes aux patients ».
