Un héritage inconfortable, sans aucun doute, qui peut et doit devenir «une chance de prévention», et ne devrait pas être considéré comme une condamnation sans appel. Je suis les «gènes Jolie», ou plutôt les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, qui exposent à un risque accru de certaines tumeursrendu célèbre par l'histoire personnelle et l'histoire publique de la star hollywoodienne Angelina Jolie. Sur ce front « il a fait plus d'une couverture dédiée en 2013 aux États-Unis qui est 30 ans de recherche sur les cliniciens et les généticiens », reflète Dimanche Lorusso, professeur titulaire à l'Université Humanitas à Rozzano et directeur de l'unité opératoire de Humanitas San Pio x Gynécologie oncologique Gynécologie. « Parce que les témoignages » comme en Italie celui du modèle Bianca Balti « ont la capacité de se rendre au public », explique l'expert d'Adnkronos HAUTE tandis que ces jours-ci sont de nos jours de Milan une campagne d'information sur les tumeurs de la famille Heredo. «Les connaître est la première étape», la revendication de l'initiative créée par AstraZeneca et MSD et parrainée par différentes réalités engagées à promouvoir les connaissances et à corriger les informations sur les pathologies oncologiques les plus importantes.
Là Le partage d'impact des expériences, des histoires comme celle de Bianca Balti, « sont très importantes »observe l'oncologue du centre qui suit le modèle. Balti « raconte très honnêtement son histoire, Il explique que c'était un choix de ne pas retirer les tubes et les ovaires. Il l'a choisi parce que, bien que sachant qu'il soit prédisposé à la maladie, Il aurait aimé une autre grossesse. Aujourd'hui, il se bat avec une maladie qui est une maladie importante, avec toutes les conséquences que cela implique. Et elle Très transparent, il a dénoncé son choix et probablement aujourd'hui il ferait un choix différent. Même le témoignage qu'il a donné à Sanremo, où il s'est présenté comme un professionnel et non en tant que patient cancéreux, est un fort témoignage, car la vie est une autre chose. La vie n'est pas la maladie, la vie continue malgré la maladie« .
Ce que les gens doivent savoir aujourd'hui – et la conscience de cette « augmentation » – c'est que « La tumeur est par définition une maladie multifactorielle et sur la totalité des tumeurs, environ 15% sont liées aux mutations. En particulier, dans le domaine gynécologique, nous savons qu'environ 20% des tumeurs ovariennes séreuses à forte grade, qui sont également les tumeurs ovariennes les plus courantes, peuvent être liées aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Et en plus, aujourd'hui, nous savons que ce sont les gènes les plus célèbres, mais pas les seuls impliqués dans l'héritage. En effet, la liste s'étend de plus en plus, au point qu'aujourd'hui Nous pensons qu'un sur deux tumeurs ovariennes séreuses sur deux peut avoir une composante héréditaire« . Un autre aspect que Lorusso tient à clarifier est que »La mutation ne transmet pas la tumeur, mais une plus grande prédisposition, un risque accru Pour obtenir des tumeurs, y compris les tumeurs ovaires, le sein, le pancréas, certains mélanomes, le cancer de la prostate chez l'homme. Que puis-je faire si je sais que j'ai une mutation? Mettez en œuvre des stratégies de prévention primaire ou secondaire pour intercepter la maladie « .
« Là prévention primaire – illustre Lorusso – C'est ce que je peux faire pour que la maladie n'arrive pas, Retirez l'organe avant de descendre. Et donc la mastectomie prophylactique ou la lance (élimination du tube et des ovaires) prophylactique. Ensuite, il y a une prévention secondaire qui consiste à passer périodiquement des examens Pour pouvoir remarquer avant le début de la maladie, lorsqu'il est initial. Nous avons une prévention secondaire pour le cancer du sein, avec mammographie et écho mammaire, ainsi qu'avec l'imagerie par résonance magnétique si je sais que j'ai une mutation. Mais Nous ne l'avons pas pour la tumeur de l'ovaire: Même si toutes les directives rapportent que les femmes doivent faire une échographie et le CA 125, qui est le marqueur du cancer de l'ovaire, tous les 6 mois, Avec une transparence absolue, il faut dire que même avec cette surveillance, nous ne pouvons pas trouver la tumeur dans un stade initial et augmenter la survieparce que le cancer de l'ovaire est une tumeur très rapide et fait également des échographies tous les 6 mois, nous le trouvons dans 80% des cas sous une forme avancée « , au » Stadium du troisième-quatre, lorsqu'il a déjà colonisé le péritoine « .
Autrement dit, « L'histoire de Bianca Balti est l'histoire de 80% des femmes qui ont sa propre situation de départ« C'est un défi complexe. Pendant des années, le cancer de l'ovaire met en évidence l'expert », a été appelé «tueur silencieux». En réalité, il présente des symptômes nobles – mal de l'estomac, gonflement abdominal, difficultés digestives, pertes rarement du sang – qui sont plus facilement confondues avec les symptômes de gastrite, de colite, de diverticulistes « . La première «arme» contre ce néoplasme est donc «la prévention primaire: si je sais que j'ai cette mutation, je dois retirer les tubes et les ovaires dans les 40 ans si ma mutation est sur BRCA1 et en 42 si ma mutation est BRCA2».
Comment découvrez-vous si vous êtes porteurs? « Une fois que nous n'offrons le test génétique qu'aux femmes à un jeune âge, dans lequel la tumeur est apparue avant l'âge de 40 ans, ou aux femmes qui avaient une familiarité au premier degré. En réalité, nous avons découvert que Environ 30% des tumeurs liées à la mutation se produisent chez les femmes sans antécédents de familiarité et de vieillesse. Nous avons donc changé le paradigme et aujourd'hui dans le cancer de l'ovaire, le test BRCA nous le faisons à tous. Si nous le trouvons dans la tumeur, nous le recherchons dans le sang. Et si c'est dans le sang, cela signifie qu'il est héréditaire et que nous étudions toutes les familles « .
L'objectif de la campagne en cours est de «sensibiliser» à ces questions, de faire attention au fait qu'il existe des tumeurs d'héritage et que même si nous l'avons écrit dans notre ADN, cela ne signifie pas que les informations ne peuvent pas être utilisées pour prévenir la maladie. Nous devons le vivre comme une opportunité: si je sais que je suis préparé, je dois mettre en œuvre des stratégies de prévention plus prudentes Pour s'assurer que la maladie ne survient pas, j'utilise des informations contre la maladie « , souligne Lorusso. Aujourd'hui, il y a une meilleure compréhension des tumeurs héréditaires et non héréditaires. Et il est important de s'appuyer sur les centres de référence, où il est de savoir comment ces pathologies spécifiques doivent être guéries, avec d'excellents chirurgiens, des experts en thérapie médicale, de nouveaux médicaments, avec un pathologiste et un radiologue dédiés, une équipe qui « enveloppe 'le patient et s'en occupe « .
Quant à Bianca Balti « Je suis confiant » qui peut augmenter le niveau de sensibilisation aux femmes. « Il le fait et je dois dire que son témoignage est très fort ». Aujourd'hui, les outils pour faire face à ces néoplasmes même avancés ont augmenté, le profil moléculaire permet des traitements plus ciblés. « Et nous avons des thérapies d'entretien, des médicaments qui prolongent le bénéfice de la chimiothérapie en visant à intercepter et à éviter les récidives. Beaucoup va à la personnalisation des soins, qui commence à partir de l'ADN, mais n'est pas seulement lié à l'ADN ».
Qu'est-ce qui réserve la recherche pour l'avenir? « Nous étudions une nouvelle classe de médicaments appelés anticorps pharmacconizzati, qui représentent, de mon point de vue, vraiment la grande nouvelle. Ce sera le traitement des tumeurs gynécologiques: une chimiothérapie est liée à un anticorps et à l'anticorps reconnaît un récepteur express sur la cellule tumorale. médicament libéré à l'intérieur de la cellule tumorale « .
Cette stratégie « n'élimine pas les effets secondaires comme nous l'espérions, mais c'est un moyen intelligent et plus efficace de transmettre la chimio sur la tumeur », et donc d'arriver de manière plus massive sur toutes les cellules malignes. « Nous pensons que c'est le mécanisme pour lequel nous voyons des réponses pourquoi nous l'avons vu. Et c'est une bonne perspective pour l'avenir », conclut-il.
