En Italie, plus d'un million et 250 000 citoyens de syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs vivent. Mais on estime qu'au moins 85% ne sont pas conscients de leur condition de risque car il n'a pas été soumis aux tests génétiques nécessaires pour l'identifier. L'innovation a rendu les technologies disponibles telles que NGS (séquençage de prochaine génération), des tests qui peuvent réduire les coûts et les heures d'exécution des analyses génétiques et de grandes parties de l'ADN. Malgré ces progrès, la situation est toujours fragmentée dans notre pays, car seules quelques régions ont approuvé des chemins de bien-être diagnostique-thérapeutique (PDTA) pour les personnes à risque élevé à la famille élevée. Pour informer et sensibiliser l'ensemble de la population sur ces formes de cancer et sur la nécessité d'étendre les contrôles médicaux pour les surveiller – informe une note – Fondation AIOM, Italian Medical Oncology Association, a lancé le projet « Heredo -HandBook Tumors '': un livret, un webinaire, des talk-shows, des enquêtes et d'autres activités. La campagne est réalisée avec la contribution non conditionnée d'AstraZeneca.
« En 2024, en Italie, 390 100 nouveaux diagnostics de cancer ont été estimés, environ 10% sont attribuables à un syndrome héréditaire – dit que Saverio Cinieri, président de Fondazione Aiom – les organes les plus touchés sont constitués du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancreas, du colon et de l'endomètre. Les tests génétiques dans la cascade des membres de la famille en bonne santé.
« Le carcinome ovarien – continue Cinieri – représentait le modèle de mise en œuvre de tests génétiques à des fins thérapeutiques, permettant de définir une sensibilité individuelle à une thérapie ciblée avec les inhibiteurs du PARP. Aujourd'hui, les analyses génétiques-ovariennes, mais aussi le sein et le prostate. Représenté par la possibilité d'intercepter les membres de la famille avec des variantes génétiques germinales, les variantes pathogénétiques SO, présentes de la naissance, et la cause d'une prédisposition accrue au développement de tumeurs.
On estime qu'en Italie – les détails de la note – 387 mille Citizens porteurs de variantes pathogénétiques dans les gènes BRCA1 -BRCA2, 625 000 avec des variantes dans d'autres gènes du système de recombinaison homologue (MMRD), 25 000 avec d'autres syndromes rare VHL, VHL, Peutz-Jeghers, etc.).
« Le plan oncologique national 2023-2027 comprend un chapitre spécifique sur le dépistage et la prise en charge personnalisée pour les citoyens avec des risques à haut rendement en famille – explique Adriana Bonifacino, fondatrice de la Fondation Incondadonna – en outre, le ministère de la Santé a publié les brouillons du décrette ministérie Pour les femmes pour les femmes pour les femmes au risque génétique héréditaire de cancer du sein et des ovaires, représente une étape fondamentale, qui ouvre la voie à de nouvelles évolutions dans la prévention oncologique sur une base génétique « . La Fondation Instradonna, aux côtés des institutions, Aiom et Fondazione Aiom, espère des progrès supplémentaires, à partir de l'introduction d'un code d'exemption national qui reconnaît également les hommes avec BRCA1 et 2 hommes et 2 mutuels pour la surveillance des tumeurs connexes, comme le pancréas, la prostate et l'estomac. De la même manière, il sera prioritaire de garantir un chemin spécifique dédié à un risque élevé de familiarité avec les seins évidents et denses. Surmonter les dysomogénéités territoriales actuelles.
« La présence de professionnels ayant des compétences intégrées, dans des groupes de travail multidisciplinaires, est essentiel dans toutes les phases du diagnostic, estime et éventuellement le chemin thérapeutique de la personne portant un syndrome héréditaire – conclut Cinieri – la prise en charge de ces citoyens commence avec l'envoi au conseil génétique oncologique. Programme de gestion des risques personnalisé.
