La découverte d’une nouvelle mutation donne un aperçu
Bien que rare, la tumeur de Wilms est la tumeur rénale pédiatrique la plus courante et le quatrième cancer infantile le plus fréquent, affectant un enfant sur 10 000. Bien que traitable, la cause reste dans la plupart des cas inconnue. Les scientifiques de Northwestern Medicine, dirigés par Elizabeth Perlman, MD, ont récemment découvert une mutation génétique qui pourrait offrir de nouvelles perspectives.
L’étude décrit une mutation spécifique trouvée dans le gène MLLT1. MLLT1 est un composant essentiel de la transcription génique, la première étape de l’expression génique, au cours du développement précoce. Le Dr Perlman, professeur de pathologie à la Northwestern University Feinberg School of Medicine, avait précédemment mené des recherches qui ont révélé un lien entre les tumeurs de Wilms et les mutations des gènes SIX1/2, DGCR8 et DROSHA. Trois des quatre gènes – MLLT1, DGCR8 et DROSHA – font partie de la machinerie cellulaire de base qui contrôle l’expression des gènes.
Lorsque les scientifiques de Northwestern Medicine ont séquencé l’ADN d’échantillons de tumeurs, ils ont découvert que les tumeurs de Wilms pouvaient être causées par la nouvelle mutation MLLT1, qui entraîne des tumeurs à un âge plus jeune et avec des caractéristiques différentes des mutations précédemment connues. Leur analyse a montré que la mutation MLLT1 modifiait l’expression des gènes et la liaison aux protéines, suggérant que les anomalies de MLLT1 au début du développement du rein pourraient entraîner des tumeurs de Wilms.
L’étude avance que l’origine de la tumeur de Wilms est spécifique aux mutations génétiques qui se produisent uniquement dans le rein en développement. L’identification de ces mutations peut représenter de nouvelles cibles pour des thérapies susceptibles d’aider les jeunes patients.
