En Italie, il y a plus de 2 millions de personnes atteintes d'une maladie rare, jusqu'à 300 millions dans le monde, pour environ 8 mille pathologies connues. Cependant, seulement 5 % de ces maladies bénéficient d’un traitement pharmacologique. Une situation qui ne peut changer que grâce à la recherche scientifique, qui représente le seul véritable espoir d’améliorer la qualité de vie de ces personnes. En Italie cependant, les investissements dans le secteur sont insuffisants et mal coordonnés. Avec le lancement du
campagne de communication « Bien plus que vous ne l'imaginez », Uniamo – Fédération Italienne des Maladies Rares – Rare Disease Italy a décidé de se concentrer sur le thème de la Journée des Maladies Rares 2025 (qui, les années bissextiles, tombe le 29 février, un jour « rare » en fait) sur ce même sujet. L'initiative, avec ses objectifs et ses activités, a été présentée lors d'une conférence de presse à Rome.
« Une maladie est définie comme rare lorsqu'elle touche moins de 2 personnes sur 10 000 – explique-t-il. Annalisa Scopinaro, présidente d'Uniamo Fimr – mais le nombre de patients augmente considérablement si l'on considère la quantité de pathologies connues aujourd'hui. Pourtant, à l’heure actuelle, seuls 450 d’entre eux ont été identifiés comme thérapies pharmacologiques. Pour tous les autres, il n'existe que de la rééducation, des médicaments « adoptés » d'autres pathologies et des produits en vente libre capables de contenir certains effets secondaires, mais non curatifs. La recherche scientifique est la seule arme dont disposent les patients. »
En Italie, en 2022, 11,4 millions de doses de médicaments orphelins ont été distribuées (0,04 % de la consommation pharmaceutique totale), pour un coût de 1,982 millions d'euros (6 % des dépenses pharmaceutiques). Il existe 135 médicaments orphelins commercialisés en Italie ; 40 autres sont ceux utilisés « hors AMM », c'est-à-dire pour une indication autre que celle approuvée. Huit thérapies avancées et innovantes sont déjà sur le marché en Italie et neuf autres sont en cours d'évaluation. « Ainsi, dans notre pays, l'investissement dans ce secteur existe – continue Scopinaro – mais il n'a pas encore trouvé une intégration entre les différents organismes comme cela serait souhaitable. C'est précisément l'esprit qui anime l'édition 2025 de la Journée des Maladies Rares. inviter universités et écoles, instituts de recherche, structures hospitalières, organismes et associations à nous rejoindre en organisant des conférences, des événements sportifs, culturels et récréatifs, des flash mobs, des rencontres avec des spécialistes, des initiatives sur les réseaux sociaux et bien plus encore, justement pour enflammer un coup de projecteur sur les besoins des personnes vivant avec ces pathologies. Nous voulons que les patients sachent que nous sommes nombreux à travailler pour eux.
À la conférence de presse – rapporte une note – ont participé les représentants des principaux acteurs du secteur de la recherche, dans le but de créer des synergies et de faire ressortir tous leurs travaux afin qu'aucune opportunité d'approfondissement des connaissances ne soit perdue et que les efforts de chacun soient perdus. optimisé. « Chaque patient souffrant d'une maladie rare a droit à l'espoir, à la dignité et à des traitements innovants : un engagement qu'Aifa mène avec responsabilité, détermination et dévouement », commente Robert Nisticò, président de l'Agence italienne des médicaments. » L'Institut Supérieur de la Santé a toujours été sensible au thème des maladies rares, à tel point qu'il a créé le centre que je dirige actuellement – l'intervention de Marco Silano, directeur du Centre national des maladies rares – qui propose également un accompagnement aux patients à travers le Téléphone sans frais dédié. La recherche est un thème fondamental pour l'institut qui, au fil des années, a réalisé des études approfondies dédiées à certaines pathologies, ainsi qu'à l'établissement de registres spécifiques. Nous poursuivrons notre engagement, également avec le soutien du Bulletin RaraMente, publié en collaboration avec le ministère et Uniamo« .
Il a ensuite parlé Elena Mancini, Cid Éthique Cnr: « Le rôle des associations de patients dans le développement d'un médicament peut améliorer considérablement la qualité de la participation des patients, le processus de développement du médicament lui-même, le degré de satisfaction à l'égard du médicament du point de vue du patient. Et cela a une signification du point de vue éthique. car elle permet un plus grand respect des besoins, des exigences et des souhaits des patients, une meilleure relation médecin-patient, un avantage sur le plan clinique, notamment grâce à une meilleure interprétation des résultats ». Ilaria Villa, directrice générale de la Fondazione Telethon, a commenté : « La Fondazione Telethon est née du mandat des patients pour financer la recherche sur les maladies rares : nous sommes très heureux de soutenir Uniamo, cette année et pour la première fois, dans la campagne de la journée. des maladies rares qui sera consacrée au thème de la recherche scientifique et comment cette dernière, si elle est bien financée, peut avoir un impact concret sur la vie des gens ».
Ils sont également intervenus Giovanni Leonardi du Département de Santé Humaine, Santé Animale et Ecosystème (One Health) et Relations Internationales, Armando Magrelli, directeur du Bureau de Recherche de l'AIFA, et Simona Durante, experte en handicap et DSA du Ministère de l'Université et de la Recherche: « La recherche scientifique représente un espoir pour les personnes atteintes de maladies rares : le développement d'un remède, d'un traitement transformateur, d'aides, une amélioration de la qualité de vie. Grâce aux études d'hier, les patients atteints de maladies rares d'aujourd'hui peuvent à nouveau construire leur propre chemin de vie avec un regard tourné vers l'avenir. Nous devons travailler ensemble pour que cela continue à se produire, aujourd'hui et demain », concluent-ils.
