L'un des défis les plus insidieux dans la gestion de la sclérose en plaques (SM) est représenté aujourd'hui par ceux qui, bien qu'ils soient cliniquement et radiologiquement stables, cachent une activité de maladie silencieuse. C'est le cas du soi-disant patient apparemment stable: une condition qui peut être reconnue grâce à l'observation clinique, un dialogue médical continu et ouvert et avec l'utilisation de biomarqueurs innovants. In this context, the light chain neurophysions (NFL) – proteins issued in the blood following a neuro -axonal damage, initially designed in the research field and today also approved for clinical use (CE certification) – are emerging as biomarkers capable of early and reliable the disease activity not detectable by magnetic resonance imaging, allowing specialists to guide in a more precise way and timely therapeutic decisions and to improve the personalized management of the maladie.
L'utilisation de la NFL comme biomarqueur dans la sclérose en plaques représente un outil prometteur. Cependant, malgré leur grand potentiel, l'utilisation systématique dans la pratique clinique est toujours limitée par des obstacles tels que l'accès aux tests, les coûts et l'absence d'algorithmes cliniques validés. Pour contribuer à sensibiliser la communauté scientifique sur l'adoption possible de cet outil d'analyse dans la pratique clinique, Novartis, en collaboration avec Synlab, a lancé un programme de lecture centralisé qui impliquera jusqu'à 50 centres SM en Italie, chacun peut analyser 40 échantillons de sang. L'initiative permet aux neurologues d'acquérir une expérience directe de cet outil d'analyse, d'optimiser la gestion des patients et de contribuer à l'évolution des chemins thérapeutiques.
La valeur pronostique de la NFL – Novartis informe dans une note – a été confirmée par plusieurs études cliniques, dont une grande étude d'observation multicentrique, publiée dans « The Lancet Neurology '', qui a suivi 814 patients atteints de nouvelle récidive de diagnostic, recruté dans 22 centres pendant 4 ans. Les résultats ont montré que des taux sériques plus élevés de NFL, mesurés avec une technologie de molécule unique, sont associés à la présence de lésions actives à l'imagerie par résonance magnétique, à un plus grand risque de répercussions cliniques et à la nécessité d'intensifier la thérapie au fil du temps. Une étude prospective récente, publiée en mars 2025 sur les «frontières en neurologie», a analysé la large littérature disponible confirmant le rôle clé de la NFL également chez les patients dans la stabilité clinique et radiologique apparente. Les résultats ont montré qu'une valeur élevée de la NFL dans le sang est fortement associée à un risque accru de perdre l'état de NEDA-3 (aucune preuve d'activité de la maladie) au cours de l'année suivante. De plus, les niveaux de la NFL sont souvent élevés en présence de symptômes subcliniques tels que la fatigue persistante, les débuts soudains de l'anxiété ou de la dépression, de légères altérations cognitives non associées à de nouvelles blessures visibles à l'imagerie par résonance magnétique.
Dans ces cas, l'utilisation de la NFL comme biomarqueur d'alerte précoce peut guider le neurologue vers une surveillance plus étroite avec des résonances magnétiques plus fréquentes, ou une modification de la stratégie thérapeutique, même en l'absence de signaux d'activité «traditionnels». « L'identification opportune du patient avec une stabilité apparente de la maladie grâce à la mesure des neurofilaments plasmatiques nous permet d'anticiper les choix thérapeutiques et d'adopter, immédiatement, des traitements élevés-efficaces visant à mieux contrôler la maladie même à long terme, Diego Centonze, professeur complet de l'université de neurologie de la neurologie Tor Vergata-Romation de l'unité de l'unité de neurologie de l'Irccs neuromée. Le biomarateur dans la pratique clinique signifie faire un réel changement de paradigme: passer d'une approche réactive, basée sur l'apparition de signes cliniques ou radiologiques, à un modèle proactif, axé sur l'identification précoce des risques et la personnalisation dynamique du traitement « .
Chez ces patients – continue la note – les données biologiques fournies par la NFL peuvent anticiper une aggravation clinique et évaluer précoce une éventuelle escalade thérapeutique. Les traitements très efficaces, déjà largement validés dans les études cliniques et dans la pratique réelle, se sont révélés être en mesure de réduire les niveaux de NFL dans le sang, de contrôler l'activité inflammatoire et, surtout, de ralentir la progression de l'invalidité. De plus, chez de nombreux patients, il est possible d'utiliser l'administration des maisons à haute efficacité, avec une amélioration conséquente non seulement du pronostic mais aussi de la qualité de vie de la personne atteinte de SM. « La posologie des neurofilaments plasmatiques est un outil précieux, mais ne peut pas être interprété seul: elle doit toujours être intégrée à l'imagerie par résonance magnétique et à l'évaluation clinique – clarifie Centonze – uniquement par cette lecture combinée peut garantir un contrôle plus opportun de la maladie. Dans cette voie, le rôle du patient est central: il est essentiel de l'améliorer et de faire face aux symptômes des cliquetis. Sclérose en plaques d'une manière plus consciente et partagée « .
L'intégration structurée de ce biomarateur dans les PDTA, les chemins de diagnostic de protection sociale thérapeutiques, représenterait une étape importante vers une gestion plus opportune, consciente et orientée vers la prévention des dommages neurologiques. «En tant qu'entreprise engagée pendant des années dans la zone de sclérose en plaques, une pathologie complexe dont la gestion évolue constamment – déclare Paola Coco, directeur scientifique et chef des affaires médicales Novartis Italia et, nous pensons que l'innovation doit être accessible et traduire en outils concrets pour améliorer l'évolution de la vie nationale. intérêt des patients et de la communauté scientifique « .
