Une mutation génétique à risque de mort subite a été découverte dans la population de la caposele, un village d'un peu plus de 3 200 âmes dans la province d'Avellino. Depuis environ 2 ans, la localité de la Campania est un laboratoire ouvert -air, le théâtre d'un programme de dépistage qui impliquait 234 habitants appartenant à un seul arbre généalogique. L'analyse a permis d'identifier dans le gène LMNA une mutation « jamais décrite », baptisée c.208del « , associée à une forme sérieuse de cardiomyopathie et d'événements neuromusculaires plus légers mais cliniquement pertinents », décrivent les auteurs de l'étude publiée dans le « Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): insuffisance cardiaque ''. Pour signer le travail, un groupe de génétiques, cardiologues et neurologues de l'hôpital IRCCS San Raffaele de Milan. Les scientifiques ont identifié 30 porteurs de la nouvelle mutation (égal à 12,8% de l'échantillon examiné), dont 100% avaient des anomalies cardiaques dans de nombreux cas non connues et donc non traitées, et environ 43% de signes d'atteinte neuromusculaire.
L'histoire de l'étude-révolutionnaire commence en 2021, lorsqu'une jeune femme se présente à San Raffaele dans la clinique du cardiologue et arythologue Simone Sala, signalant certains épisodes de légère altération du rythme cardiaque. Cependant, le médecin est préoccupé par les longs antécédents familiaux de décès soudains rapportés par le patient: apparemment de jeunes parents en bonne santé, affectés par des arrestations cardiaques sans explication. « Donc, une ampoule m'est venue – dit le spécialiste – ce n'était pas seulement une arythmie: il y avait quelque chose qui semblait recourir à la famille de ce patient, et ce quelque chose devrait être compris rapidement ». D'après les caractéristiques des altérations cardiaques de la jeune femme, une forme de suspects de laminopathie. Les laminopathies sont des maladies causées par des mutations du gène LMNA, qui se produisent avec des symptômes très différents, y compris les anomalies cardiaques et neuromusculaires. Grâce à l'intuition du cardiologue, l'enquête génétique qui confirme l'hypothèse: la jeune femme est le porteur d'une mutation du gène LMNA, mais nouveau, inconnu avant cela. Le «patient 0» avait été trouvé.
D'après son cas, une campagne de dépistage génétique-clinique a commencé en 2022 et s'est terminée en juin 2024, réalisée grâce à la participation extraordinaire de la communauté civile et médicale locale, explique de San Raffaele. Sept spécialistes de l'hôpital «Directors» du Maxi-Progetto, dirigé par Sala en collaboration avec Stefano Previtali, neurologue de l'IRCCS et associé à l'Université Vita-Salute of San Raffaele, et avec Chiara di Resta, professeur de l'Université et chercheur de l'unité génomique pour le diagnostic des pathologies humaines de San Raffaele. « Chez certains sujets » porteurs de la mutation diagnostiqués grâce à l'étude, rapporte l'hôpital « , le diagnostic précoce a permis des interventions économiques en temps opportun, telles que le système d'un défibrillateur ou l'indication de la transplantation cardiaque ».
