La détermination de l'Agence italienne de la drogue (AIFA) a été publiée dans la Gazette officielle pour le renouvellement du portefeuille de ses médicaments approuvés pour le traitement de la fibrose kystique (FC) et l'expansion du remboursement pour l'extension de l'indication de Kaftrio® et Kalydenco®. Vertex Pharmaceuticals l'annonce dans une note répandue aujourd'hui. L'accord de remboursement, valable pendant 2 ans, permettra à plus de 200 nouveaux patients pédiatriques italiens d'accéder, pour la première fois, aux modulateurs de la protéine CFTR, des traitements innovants qui agissent sur les causes à l'origine de cette maladie génétique grave.
« Nous nous félicitons de la décision d'Aifa avec satisfaction d'élargir l'accès à ces thérapies innovantes également aux enfants atteints de fibrose kystique – a déclaré Francesco Blasi, président de la société italienne pour l'étude de la fibrose kystique (SIFICA) – dans le traitement de cette pathologie, en fait, il est essentiel de commencer la thérapie avec les modulateurs. La détermination de l'AIFA étend l'utilisation de Kaftrio®, sous régime d'association avec Kalydeco®, aux patients atteints de FC âgés de 2 à 6 ans avec au moins une mutation F508DEL dans le gène CFTR et à l'utilisation de Kalydeco® à des patients atteints de FC entre 1 et moins de 4 mois qui ont une mutation CFTR R117H ou une partie de la GATTINE suivante (Class III) dans le groupe CFT gène. CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R. « Bien qu'un remède définitif pour la fibrose kystique ne soit pas encore disponible – a commenté Federico Viganò, directeur du pays pour l'Italie et la Grèce de Vertex Pharmaceuticals – les médicaments modulaires de la protéine CFTR développés par Vertex démontrent considérablement le traitement de la qualité de la vie et l'augmentation de l'attente de la vie des patients, qui représente un progrès fondamental dans le traitement de la maladie et et augmente la vie des patients, qui représente un progrès fondamental dans le traitement de la maladie ».
La fibrose kystique – informe la note – est une maladie génétique rare qui affecte plus de 109 000 personnes, dont environ 94 000 en Amérique du Nord, en Europe et en Australie. Il s'agit d'une pathologie multisystème progressive qui affecte les poumons, le foie, le tractus gastro-intestinal, les seins nasaux, les glandes sudoripares, le pancréas et les organes reproducteurs. Elle est causée par l'absence ou le fonctionnement élevé de la protéine CFTR, en raison de mutations du gène CFTR. Pour se développer, il est nécessaire de hériter de deux allèles du gène CFTR défectueux – un de chaque parent – et il est possible de le détecter par un test génétique. La grande majorité des personnes touchées par FC ont au moins une mutation F508DEL. Les protéines CFTR ne fonctionnent pas et / ou ne réduisent pas numériquement le flux correct de sel et d'eau à l'intérieur et à l'extérieur des cellules de certains organes. Dans les poumons, ce mécanisme conduit à l'accumulation de mucus collant et visqueux qui peut provoquer des infections pulmonaires chroniques et des dommages pulmonaires progressifs chez de nombreux patients pour causer la mort.
