Dix propositions pour améliorer la prise en charge des hémoglobinopathies dans notre pays. C’est le cœur du document « Stratégies et propositions pour améliorer la gestion des hémoglobinopathies en Italie », présenté aujourd’hui à Rome et créé par la Maison Européenne – Ambrosetti avec la contribution non conditionnée de Vertex Pharmaceuticals. « Parler aujourd’hui des hémoglobinopathies, et en particulier de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose, est important et l’est particulièrement pour l’Italie, une région historiquement endémique de ces maladies – a souligné Rossana Bubbico, consultante principale de la Maison Européenne – Ambrosetti – En parler signifie affronter un défi qui concerne non seulement la santé, mais aussi l’équité et l’organisation de notre système de santé. Le document élaboré en collaboration avec les sociétés scientifiques de référence, comme Site, Aieop et Gitnmo, représente un étape importante vers la construction d’un nouveau modèle de gouvernance nationale, capable de garantir l’uniformité d’accès et la qualité des soins ».
Actuellement, les seules données épidémiologiques disponibles sur les hémoglobinopathies en Italie sont le résultat d’estimations de prévalence ou d’enquêtes partielles réalisées par des centres individuels, rappelle une note. Selon les dernières données disponibles, environ 7 000 Italiens sont atteints de bêta-thalassémie, auxquels s’ajoutent plus de 2 300 (jusqu’à 4 500 selon d’autres sources) qui souffrent de drépanocytose. Les conséquences sanitaires et sociales de la maladie sont bien plus importantes si l’on considère que 6,5 % de la population italienne est porteuse d’une forme de déficit d’hémoglobine héréditaire. Pour suivre l’évolution épidémiologique au niveau national et mieux planifier les soins de santé de ces patients, un registre national des thalassémies et hémoglobinopathies a été créé en 2017, mais il n’est cependant pas encore actif.
« L’Italie représente l’une des principales zones d’endémie européenne et mondiale des hémoglobinopathies – souligne Gian Luca Forni, président de la Fondation ForAnemia Ets, Gênes – Les flux migratoires de ces dernières années, en provenance de zones à forte incidence d’hémoglobinopathies, ont augmenté de manière significative le nombre de patients et de porteurs, diffusant ces pathologies sur tout le territoire national. La Société Italienne de Thalassémie et Hémoglobinopathies (Site) compte environ 10 mille patients. Cependant, il est clair que le registre national des hémoglobinopathies est enfin rendu opérationnel, afin de disposer de données utiles pour planifier des stratégies de traitement et des interventions de prévention ».
Par un arrêté ministériel de 2023 – poursuit la note – a également été créé le Réseau national de thalassémie et autres hémoglobinopathies, dans le but de coordonner les centres de référence et de définir des lignes directrices et des critères pour l’identification des structures. Plusieurs Régions – dont l’Émilie-Romagne, la Sicile, les Pouilles, la Calabre et la Sardaigne – ont formalisé un réseau régional spécifique, tandis que dans d’autres, comme la Vénétie et le Piémont, les hémoglobinopathies sont intégrées dans des réseaux régionaux d’hématologie pédiatrique ou d’hémato-oncologie. En parallèle, beaucoup ont adopté des parcours spécifiques (Pdta) pour garantir une continuité entre l’hôpital et le territoire et des normes de soins uniformes. Actuellement, selon une enquête récente publiée dans la revue « Haematologica », il existe plus de 130 établissements de santé et hôpitaux traitant au moins un patient atteint d’hémoglobinopathie. La répartition régionale des centres détectés est relativement homogène par rapport aux habitants, mais inégale lorsqu’on regarde les patients suivis : le nombre de centres pour 100 patients est nettement inférieur dans les régions où la prévalence est plus élevée, comme la Sardaigne et la Sicile, mais aussi la Lombardie.
« Le réseau national et les collaborations entre experts des différents réseaux régionaux et réseaux de sociétés scientifiques sont le moteur d’une prise en charge efficace et homogène des patients », déclare Raffaella Colombatti, coordinatrice du groupe de travail Pathologie des globules rouges de l’Association italienne d’hématologie et d’oncologie pédiatriques (Aieop). « L’inclusion de nombreux centres régionaux comme centres d’excellence du Réseau européen de référence (ERN) dédié aux maladies hématologiques rares ERN-EuroBloodNet souligne l’opportunité présente dans le moment historique actuel de partager des protocoles et de définir des PDTA communs qui permettent de surmonter les inégalités territoriales et d’assurer un accès opportun et approprié aux traitements.
Si dans les années 1960 les patients atteints de thalassémie majeure ne survivaient pas au-delà de 10 à 15 ans, aujourd’hui l’espérance de vie peut dépasser 60 ans. Néanmoins, des différences territoriales en matière de disponibilité et de qualité des services demeurent. Le manque de modèles organisationnels structurés affecte surtout les grands centres, qui accueillent environ 70 % des patients. En outre, en raison du manque de personnel – rapporte la note – environ 20% des centres spécialisés ne disposent que d’un seul médecin, un facteur qui entrave fortement la bonne prise en charge et la prise en charge des patients.
« L’expérience italienne dans la prise en charge des hémoglobinopathies est un exemple d’excellence clinique et scientifique, fondée sur la recherche, la prévention et la gestion multidisciplinaire – observe Filomena Longo, membre du Comité directeur du site – Aujourd’hui, cependant, la diversité des modèles régionaux impose un engagement commun pour harmoniser les critères et l’organisation des centres, de manière à garantir à chaque patient un accès équitable, une continuité efficace des soins et des normes de soins homogènes sur tout le territoire national ».
La disponibilité de nouvelles thérapies appelle « de nouveaux paradigmes : l’innovation thérapeutique ouvre des possibilités extraordinaires, mais la complexité croissante du scénario clinique nécessite des modèles de gestion de plus en plus intégrés – souligne Mattia Algeri, chef de l’unité clinique du Groupe italien de greffe de moelle osseuse, de cellules souches hématopoïétiques et de thérapie cellulaire (Gitmo). Seule l’évolution des parcours de soins, basée sur le travail de l’équipe multidisciplinaire et sur le dialogue constant entre spécialistes, peut traduire le potentiel des nouveaux traitements en bénéfices concrets pour chaque patient. Dans ce contexte, le transplantologue représente une figure clé dans la coordination de l’interaction entre les différentes figures et dans la refonte des stratégies de traitement ». L’innovation thérapeutique et organisationnelle ne peut ignorer une révision des programmes de formation, à partir de l’inclusion permanente d’enseignements ou de modules spécifiques sur le thème des hémoglobinopathies au sein des programmes des formations diplômantes en médecine et chirurgie et des métiers de la santé, ainsi que des écoles de spécialisation dans le domaine médical.
Interviennent également lors de la présentation du document : Francesco Zaffini, président de la Commission des Affaires Sociales et de la Santé du Sénat de la République ; Luca Castagna, vice-président de Gitmo ; Ilenia Malavasi, membre de la Commission des Affaires Sociales de la Chambre des Députés ; Francesca Masiello, personne de contact pour le suivi de la thérapie transfusionnelle des patients thalassémiques au Centre National du Sang, ISS ; Angela Mastronuzzi, présidente de l’Aieop ; Raffaella Origa, présidente du Site ; Raoul Russo, membre de la Commission du Budget, Sénat.
