« La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est une maladie qui se décompose, d’un point de vue génétique, en sous-variétés de différentes maladies qui se caractérisent par la présence de mutations acquises. Il existe de nombreuses mutations possibles, certaines plus fréquentes que d’autres. La mutation Flt3-Itd est présente dans environ 25 à 30 % des cas de LMA et donne lieu à des formes prolifératives de la maladie, elle s’accompagne donc généralement d’un nombre élevé de globules blancs ». C’est ce qu’a déclaré Roberto Cairoli, directeur de la Structure Complexe d’Hématologie de l’Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda Ca’ Granda de Milan, s’exprimant lors de la conférence de presse organisée à Milan à l’occasion du récent feu vert de l’AIFA pour le remboursement d’une nouvelle option thérapeutique pour la leucémie myéloïde aiguë (LAM) positive à Flt3-Itd nouvellement diagnostiquée.
Il s’agit du quizartinib, le premier médicament lancé en Italie par Daiichi Sankyo en hématologie qui, comme le démontrent les résultats de l’étude QuantUM-First, publiés dans The Lancet, a amélioré de manière significative la survie globale lorsqu’il est ajouté à une chimiothérapie standard à haute dose, avec ou sans greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques de consolidation, suivie d’une monothérapie d’entretien jusqu’à environ 3 ans.
« Les patients Flt3-Itd positifs montrent une bonne tendance à entrer en rémission complète, mais une tendance marquée à rechuter et – précise-t-il – lorsqu’on rechute après le premier cycle de chimiothérapie, le pronostic est particulièrement sombre ».
« La leucémie myéloïde aiguë (LAM) est une maladie maligne de la moelle osseuse hématopoïétique qui, si elle n’est pas traitée, entraîne la mort. La pathologie oncohématologique enregistre son pic d’incidence dans la population âgée de 68 ans et plus et constitue la forme de leucémie la plus fréquente chez les adultes. En 2017, 20 mille nouveaux diagnostics et 18 mille décès ont été enregistrés en Europe – explique Cairoli – La moelle osseuse hématopoïétique est l’atelier où produisent tous les globules sanguins, globules rouges, globules blancs et plaquettes. Lorsque la moelle osseuse ne fonctionne plus, parce qu’elle est altérée par la présence de cellules leucémiques, le nombre de globules rouges diminue et entraîne les symptômes de l’anémie : une grande sensation de fatigue, une fatigue intense après un effort léger, une pâleur de la peau et des muqueuses et des mécanismes compensatoires tels que l’augmentation de la fréquence respiratoire et la dyspnée conduisent à une plus grande susceptibilité aux infections ou aux infections qui surviennent mais ne se produisent pas. guérir. Le dernier signe est celui qui dérive du manque de plaquettes, c’est-à-dire la tendance à avoir des hémorragies, qui peuvent se manifester par des gencives qui saignent lors du brossage des dents, des épistaxis, des taches sur la peau en l’absence de traumatisme antérieur, comme des ecchymoses, des aplatissements ou des hématomes, des taches surélevées ou des menstruations qui ne s’arrêtent jamais ».
« Ce cortège de symptômes est intercepté par le médecin, qui prescrit des tests au patient, y compris une formule sanguine. Les résultats de ces derniers en présence de leucémie myéloïde aiguë sont toujours sérieusement altérés – ajoute-t-il – Il y a des altérations du nombre de globules blancs, celui des globules rouges et de l’hémoglobine, ainsi que du nombre de plaquettes. Le patient est alors adressé à l’attention d’un spécialiste qui, habituellement, en observant le sang, détecte la présence de cellules leucémiques et à partir de là de la moelle, il voit une image morphologiquement éloignée de la normale. Parallèlement à l’examen de la moelle, des tests cytogénétiques et génétiques moléculaires sont également effectués, qui servent à mieux caractériser la forme de leucémie, qui est dans ce cas la leucémie myéloïde aiguë ».
