Eric Dane faisait partie des visages célèbres qui avaient brisé le silence sur sa maladie. La SLA, la maladie des motoneurones la plus fréquente, est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles volontaires et qui débute insidieusement, généralement entre 60 et 75 ans. Cependant, pour la star du drame médical « Grey’s Anatomy », décédé à 53 ans, le diagnostic est tombé plus tôt. Il l’a révélé au monde en avril 2025. Et en septembre de la même année, l’association Als Network a décidé de lui décerner le prix « Avocat de l’année » pour son « engagement extraordinaire en faveur de la sensibilisation » à la maladie « et du soutien aux personnes touchées par la SLA », en exploitant « sa visibilité publique » pour amplifier leurs voix et « promouvoir la recherche », qui a besoin de ressources et de financements.
SLA
La maladie qui a touché l’acteur Eric Dane est également connue sous le nom de maladie de Charcot, du nom du neurologue français qui l’a décrit pour la première fois vers 1860. Mais on l’appelle aussi maladie de Lou Gehrig (légende américaine du baseball, dont la pathologie a été portée à l’attention du public en 1939). Différents noms pour une maladie qui a plusieurs « visages ». Il suffit de penser aux premiers signaux qu’il donne : ils sont variés et non spécifiques et vont de la faiblesse musculaire pouvant affecter un membre ou même le visage, des crampes et des mouvements involontaires des muscles, des altérations de la voix, jusqu’aux raideurs et contractions, des mouvements limités.
La maladie, comme l’expliquent différents focus dont celui publié par l’Institut Humanitas sur son site Internet, commence à se manifester lorsque la perte des motoneurones endommagés ne peut plus être compensée par la présence de neurones survivants : cela entraîne une perte progressive de la force musculaire. Dans les cas les plus graves, une paralysie respiratoire peut survenir progressivement, nécessitant une ventilation mécanique.
Qui devient plus malade
Selon les données, rappelées tant par l’Aisla (l’association de référence pour les patients atteints de SLA en Italie) que par les neurologues du Sin (Société italienne de neurologie), la SLA survient chaque année à raison d’environ 3 nouveaux diagnostics pour 100 000 habitants et a une prévalence d’environ 10 cas pour 100 000 habitants. Sur la base de ces chiffres, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) l’inclut parmi les maladies rares. En Italie, on estime qu’il y a entre 5 000 et 6 000 personnes malades. Même aujourd’hui, même si c’est beaucoup moins le cas, le sexe masculin est plus présent que le sexe féminin, soulignent les experts. De nombreux facteurs de risque environnementaux ont été étudiés en association avec la SLA, du tabagisme à l’activité physique intense (sport ou travail), de l’exposition aux métaux lourds, pesticides ou solvants aux traumatismes généraux. En plus évidemment d’une prédisposition génétique. Mais les causes de la maladie, se souvient Aisla, sont encore inconnues. Ces dernières années, un rôle de plus en plus important a été reconnu pour la génétique, en tant que facteur causal ou prédisposant possible. La SLA est en effet majoritairement considérée comme une maladie sporadique (85 à 90 % des cas), même si des formes familiales existent (10 à 15 % des cas).
Les gènes impliqués
Qu’est-ce que la recherche sur l’ADN a révélé jusqu’à présent ? À ce jour, résume Sin, 4 gènes majeurs impliqués sont connus (Sod1, Tardbp, Fus, c9orf72) et de nombreux gènes mineurs. Les mutations identifiées sont responsables d’environ 60 % des cas familiaux et d’environ 12 % des cas sporadiques. Récemment, grâce à l’étude des données provenant des registres de population, divers phénotypes de maladies ont été définis, depuis la SLA classique, jusqu’à la forme bulbaire pure, en passant par la sclérose latérale primitive (ou 1ère maladie des motoneurones), jusqu’à l’atrophie musculaire progressive (ou 2ème maladie des motoneurones), jusqu’à la forme appelée «syndrome du bras du fléau», au «syndrome des jambes du fléau», jusqu’à la SLA monomélique. Au cours des deux dernières décennies également, le rôle des déficits cognitifs est apparu, présents dans jusqu’à 50 % des cas, depuis la démence fronto-temporale classique (10 à 15 % des cas) jusqu’aux formes comportementales. Un nouveau concept émerge : celui de « spectre des maladies », dans un continuum entre formes pures motrices et formes pures cognitives.
Pour la maladie qui a touché l’interprète de Mark Sloan dans « Grey’s Anatomy » et Cal Jacobs dans « Euphoria », l’espérance de vie à partir de l’apparition des symptômes est en moyenne de 3 à 5 ans, mais l’évolution varie d’un patient à l’autre. Le diagnostic, expliquent les neurologues, est complexe et doit encore être considéré comme clinique, bien qu’il y ait « quelques apports importants » de la neurophysiologie et des techniques de neuroimagerie (techniques avancées de résonance magnétique nucléaire ou utilisation de la TEP cérébrale). Il n’existe actuellement aucun traitement pharmacologique capable d’arrêter la progression de la SLA. Au fil du temps, la maladie immobilise la personne affectée, l’empêchant d’accomplir des fonctions importantes, comme parler, avaler et respirer. « Mais cela ne fait pas perdre la capacité de penser, d’éprouver des émotions et de partager son expérience de vie avec les autres », rappelait-il il y a quelques jours seulement dans une note publiée par la Fondation Arisla à l’occasion de la publication du nouvel appel à financement pour des projets de recherche sur la SLA.
La Fondation a réitéré l’urgence d’investir dans des études sur la maladie, pour laquelle, à l’heure actuelle, le seul médicament approuvé pour le traitement en Italie est le riluzole (capable de ralentir l’évolution de la maladie de quelques mois, soulignent les neurologues), auquel s’ajoute le tofersen pour les personnes atteintes de SLA associée à la mutation du gène Sod1. Le soutien des aides technologiques, une plus grande sensibilisation aux besoins des patients et la création de centres cliniques spécialisés ont contribué à améliorer la qualité de vie des patients, mais il reste encore beaucoup de chemin à parcourir. Les spécialistes examinent la recherche et l’impulsion qu’elle a eue ces dernières années : les études génétiques, rappelle Sin, révèlent un nombre de plus en plus important de gènes associés à la SLA et des projets sont en cours visant à identifier des marqueurs diagnostiques et pronostiques, depuis les « systèmes de stadification » jusqu’aux marqueurs du sérum et du LCR comme les neurofilaments, ou encore les techniques de neuroimagerie. Parallèlement à ces axes de recherche, des essais thérapeutiques portant sur des médicaments, des techniques innovantes et des approches de thérapie cellulaire sont également actifs.
