En Italie, les maladies rares touchent principalement les enfants : dans 70 % des cas, les premiers symptômes apparaissent dans les premiers mois ou années de la vie, mais il n’existe aujourd’hui qu’un traitement spécifique pour moins de 5 % des maladies rares. Pour des milliers de familles, le diagnostic ne marque pas le début d’un traitement, mais le début d’une véritable odyssée thérapeutique. À la veille de la Journée mondiale des maladies rares, le 28 février, la Société italienne de pédiatrie (Sip), ses sociétés scientifiques pédiatriques affiliées et Uniamo – Fédération italienne des maladies rares, braquent les projecteurs sur l’un des problèmes critiques les plus urgents et les moins visibles : la difficulté d’un accès rapide et équitable aux thérapies pharmacologiques et non pharmacologiques pour les enfants souffrant de maladies rares.
Les maladies rares de l’enfance – indique une note – sont souvent chroniques, multisystémiques et invalidantes, avec un impact profond non seulement sur l’enfant mais sur toute la cellule familiale. Le processus de diagnostic est souvent long et complexe, notamment pour les affections ultra-rares, dont l’histoire naturelle est encore peu connue. Ces dernières années, la recherche a apporté d’importantes innovations thérapeutiques, avec des médicaments biologiques, des thérapies enzymatiques et de nouvelles formulations capables d’améliorer la qualité de vie des patients. Cependant, l’innovation risque de rester sur le papier si elle ne s’accompagne pas de modèles organisationnels et décisionnels garantissant un réel accès.
Les difficultés ne concernent pas seulement la recherche scientifique, mais surtout l’organisation du système de santé. De nombreux médicaments orphelins sont initialement développés et autorisés pour les adultes et n’ont pas d’indications spécifiques pour les enfants. Cela oblige les pédiatres à recourir fréquemment à des thérapies hors AMM, souvent la seule possibilité de traitement, avec des procédures d’autorisation longues et complexes pour une fourniture aux frais du Service National de Santé. À cela s’ajoutent de fortes inégalités territoriales. Même après approbation au niveau national, la disponibilité réelle des médicaments innovants, des aliments destinés à des fins médicales spéciales, des aides et des traitements de rééducation peut varier considérablement d’une région à l’autre. Il en résulte que le droit aux soins peut dépendre du lieu de résidence.
Un autre problème critique – comme le montrent les pédiatres et les patients – concerne l’organisation des réseaux de soins. Les thérapies les plus complexes sont souvent concentrées dans de grands centres d’excellence (Hubs), tandis que les hôpitaux les plus proches du domicile de l’enfant rencontrent des difficultés normatives, bureaucratiques ou de formation pour dispenser les traitements. Ce modèle contraint de nombreuses familles à une véritable « migration sanitaire », même pour des traitements qui pourraient être gérés en toute sécurité plus près du domicile. Enfin, l’accès aux soins ne se limite pas aux médicaments. De nombreux enfants atteints de maladies rares nécessitent des traitements non pharmacologiques essentiels – tels que la nutrition clinique, la rééducation, les aides et le soutien à domicile – qui sont encore peu disponibles ou inégalement garantis dans la région. Le manque de formulations pédiatriques dédiées et de soutien adéquat pour les soignants rend souvent la gestion des thérapies à domicile complexe et risquée. « Dans ce contexte – soulignent les pédiatres – l’accès aux soins ne peut se limiter à l’autorisation d’un médicament, mais doit se traduire par un parcours de soins continu, sûr et véritablement accessible pour chaque enfant et sa famille ».
« Chaque jour de retard dans l’accès à une thérapie est une part de l’avenir que nous retirons à ces enfants – déclare Rino Agostinani, président de Sip – La collaboration avec Uniamo renforce un principe qui est essentiel pour nous : aucun enfant atteint d’une maladie rare ne doit se sentir seul dans son parcours thérapeutique. En tant que pédiatres, nous sommes la première sentinelle dans le domaine, mais nous avons besoin d’un réseau fort et homogène soutenu par des choix organisationnels et réglementaires clairs. Le temps consacré aux maladies rares fait partie intégrante du traitement. »
La présidente d’Uniamo, Annalisa Scopinaro, ajoute : « Pour garantir l’accès aux thérapies et aux traitements dans le domaine pédiatrique, il faut avant tout pouvoir compter sur des diagnostics précoces, et en cela, les pédiatres représentent la première sentinelle des maladies rares : savoir reconnaître les signes et symptômes pour arriver à un diagnostic suspect et les orienter vers des centres de référence est essentiel pour raccourcir le temps de diagnostic. le développement d’un cours de formation sur Fad « Savoir pour assister 2.0 », qui sera également relancé prochainement. En outre, la collaboration des pédiatres avec l’ensemble du réseau construit pour les personnes atteintes de maladies rares est et sera fondamentale pour garantir une prise en charge multidisciplinaire, en utilisant également des contacts télématiques. Mais l’accès aux thérapies pour les enfants atteints de maladies rares doit être garanti de manière sûre et appropriée également à travers des formulations et des indications spécifiques de médicaments en fonction de l’âge et du poids, qui varient par rapport à celles des adultes et ne doivent pas l’être. laissé à l’interprétation libre – Remarques de Scopinaro – Formation spécifique, lignes directrices sur les thérapies et la prise en charge holistique qui inclut les traitements de rééducation, l’orthophonie et les aides innovantes : tels doivent être les trois principaux objectifs dans le domaine des maladies rares et de la pédiatrie ».
En détail, la pédiatrie italienne a indiqué 6 demandes aux institutions pour enfants atteints de maladies rares : 1) Garantir un accès équitable et uniforme aux thérapies sur tout le territoire national. Le droit aux soins ne peut pas dépendre de la région de résidence. Il est nécessaire de surmonter les inégalités territoriales qui provoquent encore aujourd’hui des retards dans l’accès aux médicaments innovants, aux traitements non pharmacologiques, aux aides et à la réadaptation ; 2) Renforcer et normaliser le dépistage néonatal. Une part importante des maladies rares, environ 72 %, ont une origine génétique et peuvent apparaître dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie. C’est pourquoi il est essentiel de garantir une couverture large, uniforme et appropriée du dépistage néonatal actuellement disponible, en surmontant les inégalités territoriales qui caractérisent encore aujourd’hui le pays ; 3) Combler le « fossé pédiatrique » en matière de médicaments et promouvoir un accès rapide aux thérapies. Il est nécessaire de favoriser le développement d’études cliniques et de formulations dédiées à l’âge pédiatrique, tout en simplifiant les voies d’autorisation pour l’utilisation de médicaments hors AMM, souvent la seule possibilité thérapeutique pour de nombreux enfants atteints de maladies rares.
Et encore : 4) Renforcer les réseaux de soins et les soins de proximité. Il est nécessaire de renforcer l’intégration entre les centres d’excellence, les hôpitaux locaux et les pédiatres familiaux, également par le biais de la télémédecine et de la téléconsultation, pour rapprocher le plus possible les soins du domicile de l’enfant et réduire la migration sanitaire des familles ; 5) Garantir la continuité des soins et du soutien aux familles. L’accès aux soins ne s’arrête pas à la médecine : il est essentiel d’assurer des parcours de soins complets incluant les thérapies non pharmacologiques, la nutrition clinique, la rééducation, les aides et un accompagnement adéquat des soignants, pour rendre la gestion quotidienne de la maladie sûre et durable. Enfin, 6) Investir dans la recherche pédiatrique. La recherche pédiatrique constitue la base scientifique et organisationnelle pour le développement de soins de santé efficaces et durables.
