« Les femmes atteintes de la maladie de Fabry se retrouvent souvent à jouer un double rôle, car cette pathologie implique souvent plusieurs membres d’une même famille : celle du patient et celle de l’aidant. Par conséquent, il peut arriver que sa propre santé passe au second plan par rapport à celle des enfants ou d’autres membres de la famille. Pour cette raison, il pourrait être utile d’organiser plus efficacement les parcours de traitement, par exemple par le biais de cliniques dédiées à la mère et à l’enfant ou de visites intégrées et coordonnées le même jour pour les membres d’une même famille. » Stefania Tobaldini, présidente de l’Association italienne Anderson-Fabry, a déclaré cela lors du lancement de la campagne « She SpeaXX », promue par Chiesi Global Rare Diseases avec la participation de l’AIAF. L’initiative vise à donner une plus grande visibilité à la maladie de Fabry, une pathologie génétique rare liée au chromosome X qui peut toucher divers organes, notamment les reins, le cœur et le système nerveux, avec des conséquences importantes sur la santé et la qualité de vie.
