Surmonter la fragmentation des soins de santé, éliminer les retards de diagnostic et promouvoir des parcours de soins efficaces. Tels sont les objectifs du plan en 7 points élaboré par les associations de patients atteints de granulomatose à éosinophiles avec polyangéite (EGPA) présenté aujourd’hui à Rome à la Chambre des députés lors d’un événement qui a réuni les institutions, la communauté scientifique, les associations de patients et l’industrie. La feuille de route d’actions concrètes naît du travail d’écoute et de co-création qui a donné vie au Livre Blanc « Histoires de vie avec la GEPA », promu par GSK avec le patronage de l’Apacs Aps, du Groupe d’étude du GEAP et des principales entreprises scientifiques impliquées dans ce domaine : un point de départ fondamental qui a collecté des preuves, des questions critiques et des propositions tout au long du parcours patient de la personne atteinte de GEPA. définition de priorités réalisables ». C’est ce qu’a souligné Francesca R. Torracca, présidente de l’Apacs Aps (Association des patients atteints du syndrome de Churg-Strauss). « Les institutions sont sensibilisées aux nombreuses questions critiques sur lesquelles nous devons intervenir rapidement pour que la rareté ne soit pas une condamnation. Et nous sommes confiants, car le changement a déjà commencé. »
Le plan d’action en 7 points. Le caractère concret a été le mot clé qui a guidé la discussion vers une feuille de route des interventions prioritaires ; l’adoption d’un Pdta au niveau national ; surmonter les inhomogénéités régionales grâce à une gouvernance nationale véritablement partagée sur les vascularites rares ; l’introduction d’un code spécifique du handicap civil pour le GEAP ; la définition sans ambiguïté des caractéristiques structurelles de la pathologie ; la création d’un registre national du GEAP ; l’activation de campagnes d’information et de formation du public ; l’utilisation optimale des fonds dédiés au sein du Plan National Maladies Rares 2023-2026
Qu’est-ce que l’EGPA : le point de vue des cliniciens. Il s’agit d’une maladie rare avec une prévalence inférieure à 5 cas pour 100 000 habitants. « Dans ses premiers stades, il est souvent confondu avec l’asthme sévère ou la rhinosinusite chronique, et devient particulièrement dangereux lorsqu’il évolue vers la phase vasculitique, attaquant des organes vitaux tels que le cœur, les reins et le système nerveux périphérique », explique Augusto Vaglio, professeur agrégé en néphrologie et directeur de l’École de spécialisation en néphrologie de l’Université de Florence, coordinateur corporatif des maladies rares et directeur médical de l’unité de néphrologie de l’hôpital universitaire Company Meyer de Florence. « Il est courant que le diagnostic de la maladie soit tardif. En fait, il s’écoule souvent des années avant de pouvoir l’identifier, un temps trop long pendant lequel les lésions organiques évoluent de manière irréversible. Le temps est un facteur critique pour le succès du parcours thérapeutique. »
La complexité systémique de la GEAP nous impose d’agir immédiatement sur la gouvernance du parcours patient : il n’existe aujourd’hui pas de Parcours d’Assistance Diagnostic Thérapeutique (PDA) partagé au niveau national et ce manque d’uniformité crée un système de santé à plusieurs vitesses, alors qu’il faudrait plutôt relier la médecine de proximité aux grands pôles hospitaliers, créant des voies d’accès préférentielles. « Le patient doit se sentir partie d’un « système familial » dans lequel tous les acteurs de la santé impliqués le suivent de manière coordonnée – ajoute Cristiano Caruso, directeur de l’UOSD Allergologie et Immunologie Clinique, Fondazione Policlinico A. Gemelli Irccs Rome et délégué pour les relations avec l’association des patients Siaaic, Société Italienne d’Allergologie, Asthme et Immunologie Clinique. « En ce sens, l’hôpital ne doit pas centraliser, mais partager la responsabilité avec le territoire pour garantir la continuité des soins. Un autre élément central est le soignant, figure fondamentale pour le patient notamment en présence de problèmes de mobilité, d’immunosuppression ou de difficulté à suivre seul le chemin. En l’absence d’un réseau local ou familial, même une thérapie efficace peut ne pas suffire. »
Outre l’adoption de PDTA clairs, partagés et homogènes au niveau national, la reconnaissance d’un code spécifique du handicap est nécessaire de toute urgence, ce qui renforce la complexité et l’impact systémique de la LEEG. Un engagement ferme est également nécessaire pour renforcer la formation des médecins généralistes et spécialistes. « C’est une pathologie qui combine une vascularite avec l’infiltration d’éosinophiles dans les tissus – explique Giacomo Emmi, professeur titulaire de médecine interne, Université de Trieste et directeur de la Structure Complexe de Médecine Clinique, Immunologie et Rhumatologie, Hôpital Universitaire de Cattinara, Trieste – Avec le temps, cette inflammation peut provoquer une fibrose cardiaque et une éventuelle insuffisance cardiaque même chez les sujets jeunes, compromettant leur santé physique et psychologique. Les premiers dommages inflammatoires des artères et des veines s’accélèrent. dégénérescence vasculaire, augmentant le risque d’événements thrombotiques, notamment de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral, chez jusqu’à un patient sur quatre. Le traitement varie de la cortisone aux immunosuppresseurs et aux médicaments biologiques en fonction de la gravité, mais nécessite toujours une prise en charge multidisciplinaire guidée par un spécialiste.
Parmi les problèmes critiques soulignés figure la disparité de l’accès aux médicaments entre les différentes régions. « L’action thérapeutique doit évoluer vers une réelle durabilité dans la vie quotidienne du patient – déclare Roberto Padoan, chef du Centre de vascularite de Padoue à l’unité de rhumatologie de l’hôpital universitaire de Padoue – La gestion de l’EGPA a considérablement changé grâce à l’arrivée de thérapies ciblées, capables d’agir sur les mécanismes clés de la maladie, y compris l’inflammation éosinophile. glucocorticoïdes et améliorer la qualité de vie des patients ».
Le rôle de la politique. L’appel de la communauté scientifique a été entendu par les décideurs politiques et institutionnels. « Accueillir la présentation du Livre Blanc sur le GEPA à la Chambre des Députés signifie contribuer à accorder une attention institutionnelle à une pathologie rare, encore peu connue mais qui a un fort impact sur les patients et les soignants. Il est essentiel de soutenir des opportunités de dialogue comme celle-ci, qui mettent en réseau les institutions, les cliniciens et les associations de patients pour promouvoir une prise en charge plus rapide et plus équitable. Girelli, membre de la XIIe Commission des Affaires Sociales de la Chambre des Députés.
L’implication des institutions publiques est une condition essentielle pour améliorer concrètement la vie des patients atteints de GEPA, une maladie qui, en raison de sa complexité et de son manque de connaissances, risque d’être invisible. « Mettre en lumière les maladies rares, c’est prêter attention à des besoins souvent peu visibles mais très concrets des patients et de leurs familles. La présentation aujourd’hui du Livre blanc sur le GEAP représente un moment important pour valoriser le travail réalisé par l’Apacs, la communauté scientifique et toutes les parties prenantes impliquées, en promouvant une plus grande sensibilisation au diagnostic, aux soins et à la qualité de vie. ajoute la sénatrice Elena Murelli, chef de groupe de la Xe Commission des Affaires sociales et membre de la IVe Commission des politiques européennes du Sénat de la République
