L’achalasie œsophagienne est une maladie neuromusculaire rare de l’œsophage qui entrave le bon passage des aliments et des liquides vers l’estomac. Dans des conditions normales, les parois de l’œsophage se contractent de manière coordonnée pour pousser les aliments vers le bas, et la valve située à l’extrémité de l’œsophage se détend pour les laisser pénétrer dans l’estomac. Chez les patients atteints d’achalasie, les nerfs de l’œsophage subissent une sorte de dégénérescence : les mouvements musculaires sont éliminés et la valvule reste constamment fermée ou ne s’ouvre pas suffisamment, provoquant ainsi une stagnation des aliments dans le canal œsophagien. « La principale sonnette d’alarme est la dysphagie, ou la sensation que des aliments, d’abord liquides (au début des symptômes) puis solides, restent coincés dans la gorge ou la poitrine. Les patients ressentent également souvent des régurgitations d’aliments non digérés, des douleurs thoraciques (qui peuvent aussi simuler une crise cardiaque), une perte de poids involontaire et une forte toux nocturne provoquée par le passage des aliments dans les voies respiratoires. Si ces symptômes persistent, il est essentiel de ne pas les sous-estimer et de consulter un spécialiste. Puisqu’il s’agit d’une maladie rare chez l’enfant, les symptômes sont souvent confondus au début avec un reflux gastro-œsophagien banal ou avec des troubles alimentaires de nature psychologique. Avec la croissance, les signes se rapprochent de ceux des adultes ». Giovanni Di Nardo, gastro-entérologue pédiatrique travaillant à l’unité de pédiatrie de l’hôpital universitaire Sant’Andrea de Rome, l’explique à Adnkronos Salute.
Quels sont les principaux tests pour parvenir à un certain diagnostic ? « La confusion avec le reflux gastro-œsophagien est malheureusement très fréquente dans les premiers stades, car les brûlures d’estomac et les régurgitations sont des symptômes qui se chevauchent. Pour un certain diagnostic, une manométrie œsophagienne à haute résolution doit être réalisée. Le test mesure précisément les pressions et les mouvements de l’œsophage lors de la déglutition. D’autres tests complémentaires sont les radiographies au baryum (la radiographie du tube digestif supérieur), qui montre la forme typique du « bec d’oiseau ». l’endoscopie ou la gastroscopie classique qui sert à exclure d’autres causes de dysphagie.
Quelles options de traitement sont disponibles aujourd’hui ? « Comme c’est le cas pour de nombreuses maladies rares, il n’existe pas de véritable remède. L’utilisation exclusive de médicaments oraux – prévient-il – ne constitue pas une thérapie définitive ou absolument efficace. Cependant, les médicaments sont utilisés comme solution temporaire en attendant que l’enfant subisse des traitements définitifs, qui, chez l’enfant et l’adulte, sont de type endoscopique et chirurgical ». De quoi s’agit-il et comment la qualité de vie change-t-elle après le traitement ? « Il existe trois options principales : la dilatation endoscopique, qui utilise un ballon pour affaiblir mécaniquement les fibres musculaires de la valvule ; la POEM (Peroral Endoscopique Myotomie), c’est-à-dire une technique mini-invasive réalisée entièrement par endoscopie, qui consiste à couper les fibres musculaires du sphincter. Il y a – ajoute-t-il – ensuite l’option de la chirurgie (généralement laparoscopique) qui combine la coupe du muscle avec du plastique anti-reflux pour éviter l’inévitable reflux. syndrome gastro-œsophagien qui est souvent associé aux 2 procédures endoscopiques décrites précédemment. Après avoir réalisé l’un de ces traitements, la qualité de vie des patients s’améliore drastiquement : ils reprennent une alimentation presque normale, ils reprennent le poids perdu et la douleur disparaît ».
