« Le fait de commencer à parler de thérapie, de médicaments ciblés est quelque chose d’absolument nouveau : la neurofibromatose n’a pas eu de traitement spécifique depuis des années. L’arrivée de la nouvelle thérapie donne beaucoup d’espoir, elle réveille le cœur des patients, mais aussi des institutions et des associations. La possibilité de suivre une thérapie est quelque chose d’important pour les patients ». Ainsi Valentina Salvo, porte-parole de l’Anf, Association Odv Neurofibromatose, commente l’arrivée en Italie du mirdametinib pour le traitement des neurofibromes plexiformes associés à la neurofibromatose de type 1 (Nf1).
« La neurofibromatose – continue Salvo – est une maladie génétique qui affecte tous les aspects de la vie du patient et de sa famille. Pour cette raison, la qualité de vie est certainement l’élément central sur lequel les associations de patients tentent de se concentrer. Les patients doivent faire face, par exemple, à une réalité complexe comme la douleur chronique. Disposer de thérapies qui parviennent d’une manière ou d’une autre à atténuer le problème de la douleur chronique est également très important psychologiquement: cela donne une nouvelle capacité à affronter les défis quotidiens. Il y a donc la beauté de commencer à parler de médecine, de traitement, des médicaments, des progrès de la recherche, d’une approche thérapeutique innovante, mais aussi la consolation de la possibilité d’avoir quelque chose qui affecte un aspect de la maladie qui influence fortement la vie quotidienne ».
Parler de thérapie « a du sens lorsque le traitement est accessible à tous – dit Salvo -. Le défi important, sur lequel les associations sont particulièrement actives, est certainement la proximité des patients avec les centres de traitement ». Un autre aspect critique, poursuit-il, « est certainement le passage de l’âge pédiatrique à l’âge adulte, car il place le patient face à une condition de dispersion qui, parfois, le conduit à presque abandonner le traitement ». La disponibilité d’une thérapie est le début d’un chemin qui peut conduire à la solution d’autres problèmes. « N’oublions pas qu’il y a une partie de ces patients qui sont également aux prises avec des pathologies très graves, notamment des tumeurs malignes. Lorsque nous avons appris l’existence d’un remède, nous avons également pensé à ces patients, dans l’espoir que nous puissions également parvenir à une thérapie ciblée qui puisse concerner ces cas, qui ont encore un besoin sanitaire important, qu’il ne faut pas ignorer », conclut-il.
