Certaines maladies peuvent rester cachées et ne provoquer aucun symptôme pendant de nombreuses années, même si elles sont présentes depuis la naissance. Pourtant, avec un peu d’attention et d’entraînement, il est possible de trouver un indice et de suivre leur trace. Le format original « Bravo Chi Trova », fruit de la troisième édition de « Raro Chi Trova », exploite la métaphore du jeu associée à l’information et à la sensibilisation pour saisir ce qui est difficile à identifier. Car même si c’est rare, on peut le trouver. Une série de jeux avec des dessins animés et des énigmes basés sur la logique et l’intuition, adaptés aux enfants, peuvent aider les parents et les nouveaux parents à traquer et découvrir le LSD, des maladies lysosomales d’origine génétique qui se manifestent dans les premières années de la vie, peu connues et peu connues. avec un diagnostic complexe et souvent très tardif.
Le jeu et la découverte sont le fil conducteur des trois éditions de « Raro Chi Trova », une campagne de sensibilisation sur les maladies de Fabry et Gaucher et le syndrome de Hunter, promue par Takeda Italia avec le patronage de la Société italienne de pédiatrie (Sip), l’italien Anderson Fabry Association (Aiaf), Association italienne Gaucher (Aig) et Association italienne des mucopolysaccharidoses et maladies apparentées (Aimps).
Les destinataires privilégiés de la nouvelle vague de la campagne sont les parents et les nouveaux parents de nouveau-nés ou d’enfants dans les premières années de la vie, qui sont le plus souvent mal préparés face à l’existence et aux caractéristiques des maladies lysosomales. Sensibiliser et informer les familles sur ces pathologies est essentiel pour anticiper le plus possible le diagnostic et favoriser un changement de perspective dans la vie des personnes touchées, grâce à une intervention opportune et correcte.
« L’information des parents comme le propose la campagne de sensibilisation ‘Raro Chi Trova’ est essentielle pour accroître les connaissances et constitue le premier pas vers la sensibilisation afin de découvrir précocement la maladie de Fabry avec un diagnostic néonatal – déclare Stefania Tobaldini, présidente de l’AIAF – Savoir si votre enfant a une pathologie rare aide la famille à faire face et à ne pas subir ses conséquences, à supporter le fardeau du point de vue émotionnel et de gestion, en évitant les errances d’un médecin à l’autre.De plus, une personne informée et consciente est capable d’avoir un dialogue proactif. avec le médecin traitant, au bénéfice du jeune patient. Enfin, un diagnostic précoce permet une enquête approfondie auprès des membres de la famille les plus proches. En ce sens, le travail des associations est inestimable, qui, à travers de multiples activités, diffusent des informations et des connaissances parmi les population et accompagner les familles et les patients ».
La campagne « Raro Chi Trova » 2024 attire l’attention sur l’importance d’un diagnostic précoce et correct. La plupart du temps, le patient arrive au diagnostic avec des symptômes graves et un stade avancé de la maladie qui a déjà sérieusement compromis la qualité de vie. Le processus de diagnostic est semblable à un labyrinthe dont la sortie peut être trouvée grâce au dépistage néonatal, qui permet d’entreprendre rapidement des thérapies susceptibles d’améliorer la qualité et la survie des patients.
« Le diagnostic est un moment crucial pour les jeunes patients et leurs familles – souligne Fernanda Torquati, présidente de l’Aig – La maladie de Gaucher peut se manifester différemment d’un cas à l’autre, selon qu’elle est de type I, II ou III : i Les enfants atteints peuvent être asymptomatiques et ont une vie normale ou ils peuvent présenter des formes très graves. Sans un diagnostic certain ou, pire, tardif, non seulement la maladie de Gaucher s’aggrave, mais l’espérance de vie elle-même est réduite de plusieurs décennies.
Le dépistage néonatal permet de diagnostiquer à temps les maladies congénitales dans la phase préclinique et pré-symptomatique, et de démarrer les thérapies disponibles et les traitements les plus adaptés au cas clinique le plus tôt possible dès les premiers symptômes ou même avant leur apparition. L’Italie possède la politique de dépistage néonatal la plus avancée d’Europe – rappelle une note – avec plus de 40 maladies métaboliques héréditaires incluses dans le panel élargi de dépistage néonatal. La loi de finances 2019 prévoit l’inclusion de 10 pathologies métaboliques supplémentaires, dont le LSD, un besoin pour l’instant sans réponse.
« Recevoir un diagnostic de LSD est une tragédie pour l’enfant et pour toute la famille – commente Flavio Bertoglio, président de l’Aimps – Ce sont des maladies qui bouleversent et déstabilisent la dynamique familiale, professionnelle et relationnelle. Surtout dans la période post-diagnostic. En ce sens, le dépistage néonatal prend une valeur absolue. Il est impensable et peu probable qu’un pédiatre avec toute la bonne volonté soit capable de décoder une maladie de surcharge lysosomale, donc dans la plupart des cas, il s’écoule beaucoup de temps avant qu’un diagnostic soit posé. dépistage néonatal. C’est pourquoi, afin d’éviter un dépistage généralisé de tous les nouveau-nés et de dépasser les fameux « attachements », l’Aimps a présenté une proposition très simple au législateur : soumettre toutes les maladies rares qui ont, ou auront, une thérapie reconnue » .
« Avec cette campagne, Takeda réitère son engagement aux côtés des patients atteints de maladies de surcharge lysosomale – déclare Andrea Degiorgi, responsable de la Business Unit Rares de Takeda Italia – Un engagement qui se matérialise non seulement dans la recherche et le développement de nouvelles solutions thérapeutiques, mais aussi dans une étroite collaboration avec le monde clinique, institutionnel et associatif, pour que les projecteurs soient braqués sur ces pathologies métaboliques rares qui désespèrent souvent les patients et leurs familles et pour que soit réalisée la pleine mise en œuvre, sur l’ensemble du territoire national, du dépistage néonatal étendu, par exemple donner à chaque patient les mêmes possibilités de soins et de traitement ».
Les 16 jeux fonctionnels de « Bravo Chi Trova », représentés par des dessins animés et des énigmes avec autant d’illustrations colorées, proposent différents tests d’habileté qui peuvent être résolus avec un peu de logique, d’intuition et d’entraînement. À partir d’aujourd’hui, chaque semaine, un jeu sera publié sur le profil Instagram mis à jour « Raro Chi Trova ». Les utilisateurs pourront partager leurs solutions dans les commentaires de la publication et la solution du puzzle sera publiée à la fin de chaque mois.
Le cœur de la campagne – conclut la note – est la page d’accueil mise à jour qui offre aux utilisateurs des informations et des ressources pour en savoir plus sur le LSD avec un accent sur les maladies et le dépistage néonatal étendu, des infographies approfondies téléchargeables, les éditions précédentes de la campagne et quatre autres sections. avec des nouvelles. Ensuite, il y a le podcast « LSD en bref » : 4 pilules audio de quelques minutes chacune racontées par Marco Cattaneo, directeur de « Le Scienze », pour répondre aux questions et doutes les plus fréquents des parents. Le podcast sera diffusé sur les principales plateformes telles que Spotify et Amazon Music. Enfin, le livret « Bravo Chi Trova » avec tous les jeux, téléchargeable sur le site de la campagne www.rarochitrova.it.
