« L’approche clinique des maladies rares est une approche holistique et complexe qui doit prendre en compte une série d’aspects. Les patients atteints de maladies rares présentent une série de comorbidités et de conditions associées. Par exemple, un patient atteint d’une maladie neurologique ou d’une épilepsie rare, notamment dans l’enfance, présente également un handicap cognitif et moteur. L'approche clinique doit donc être multidisciplinaire : plusieurs spécialistes de la santé autour du patient et de sa famille peuvent offrir un service efficace et de qualité qui tend à améliorer la qualité de vie du patient. L'aspect suivant est lié au diagnostic, à la manière d'améliorer la qualité de vie et à l'approche thérapeutique. Un diagnostic précoce est essentiel car il permet un traitement personnalisé. » C'est ce qu'a déclaré Nicola Specchio, chef de l'Uoc Neurologie de l'épilepsie et des troubles du mouvement et directeur de l'unité de recherche sur les maladies neurologiques et neurochirurgicales de l'hôpital pédiatrique Bambino Gesù, à l'occasion de l'événement Q&A Adnkronos « Santé et soins, une communauté partagée défi », aujourd'hui à Rome.
« Un autre point fondamental à considérer lorsqu'on parle de multidisciplinarité et lorsqu'on parle d'approche des maladies neurologiques rares est celui défini par la Pdta – ajoute le neurologue – un outil fondamental que nous devons utiliser rapidement pour diverses maladies ». Un chapitre distinct, la recherche clinique et la thérapie expérimentale. « Pour obtenir des traitements expérimentaux, nous devons rationaliser les procédures de démarrage des essais cliniques. Nous avons besoin du soutien des organismes de réglementation pour offrir aux patients les options thérapeutiques les plus modernes et innovantes », conclut-il.
