« Pendant de nombreuses années, les femmes atteintes de la maladie d’Anderson-Fabry ont été considérées à tort comme de simples porteuses saines. Cette incompréhension a eu des conséquences importantes : des diagnostics tardifs, une progression de la maladie et un impact important sur la qualité de vie, ainsi qu’un accès retardé aux thérapies. Aujourd’hui, grâce aux progrès de la recherche scientifique, nous savons que les femmes peuvent aussi présenter les signes typiques de la maladie. Cela a ouvert la voie à une prise en charge plus adéquate, avec des parcours de surveillance et des traitements spécifiques. » C’est ce qu’a déclaré Stefania Tobaldini, présidente de l’Aiaf (Association italienne Anderson-Fabry), qui s’exprimait lors de la présentation – aujourd’hui à Rome – de la campagne « She SpeaXX », promue par Chiesi Global Rare Diseases avec la participation de l’Aiaf. Objectif de l’initiative : combler le manque de connaissance et de diagnostic d’une pathologie rare et encore trop peu diagnostiquée chez la population féminine.
« Les problèmes critiques auxquels les femmes sont confrontées sont différents – a rappelé Tobaldini -. L’un des principaux concerne la transmissibilité de la maladie : souvent plusieurs membres d’une même famille sont touchés. En conséquence, de nombreuses femmes se retrouvent à jouer un double rôle, celui de patiente et celui d’aidante. Cela peut les amener à négliger leur propre santé pour se consacrer à soigner des enfants ou des parents malades ». Une autre difficulté « est liée au manque de connaissance de la pathologie, qui rend compliquée l’obtention de la reconnaissance du handicap. La maladie nécessite des contrôles fréquents – a-t-il expliqué – des visites et des thérapies exigeantes, mais elle n’est pas encore pleinement reconnue comme invalidante. Cela entraîne des problèmes au travail, avec des absences difficiles à justifier et l’impossibilité d’accéder aux prestations prévues, par exemple, par la loi 104 ».
Il y a ensuite la question de la planification familiale. « Faire face à une grossesse peut être complexe, même d’un point de vue émotionnel, en raison de la peur de transmettre la maladie aux enfants. Pour cette raison – a souligné Tobaldini – il est essentiel d’offrir aux couples un soutien adéquat, l’accès au conseil génétique et une information claire sur les options disponibles et les contrôles nécessaires ». Un message important « que nous voulons adresser aux femmes est de s’informer et de prendre conscience. Connaître la maladie et les risques associés permet de devenir protagonistes de ses propres choix de santé et d’affronter le chemin avec plus de sérénité ». Parmi les besoins les plus urgents exprimés par les patients, « il y a la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire bien organisée. La gestion de la maladie nécessite de nombreux contrôles : c’est pour cette raison – a souligné le président de l’AIAF – qu’il est essentiel d’optimiser les délais, de réduire les hospitalisations et d’encourager, lorsque cela est possible, les thérapies à domicile ». Enfin, le rôle de l’aidant est fondamental. « Dans les familles où plusieurs personnes vivent avec la maladie de Fabry, un soutien quotidien est crucial. Mais il est tout aussi important que les soignants reçoivent également un soutien, par exemple au travers de cours de soutien psychologique, pour gérer la charge émotionnelle et pratique liée à la maladie » a-t-il conclu.
