La maladie de Fabry « est une pathologie génétique rare et encore peu connue. C’est précisément pour cette raison que la première étape fondamentale est de sensibiliser les médecins et le personnel soignant. Ce travail doit partir de la communauté scientifique, en impliquant les sociétés savantes, les facultés de médecine et les écoles de spécialisation, afin de former des professionnels capables de reconnaître la maladie à un stade précoce ». C’est ce qu’a déclaré Irene Motta, professeur agrégé de médecine interne à l’Université de Milan, qui s’exprimait lors de la présentation – aujourd’hui à Rome – de la campagne « She SpeaXX », promue par Chiesi Global Rare Diseases avec la participation de l’AIAF. Objectif de l’initiative : combler le manque de connaissance et de diagnostic d’une pathologie rare et encore trop peu diagnostiquée chez la population féminine.
Pour améliorer les diagnostics, « il est très important de se concentrer sur le dépistage des personnes à risque – a expliqué l’expert -. Cela nous permet d’identifier les patients qui, souvent, ont déjà développé les premiers symptômes, mais qui peuvent être pris en charge rapidement et suivis avec des soins adéquats. Un autre outil clé est le dépistage familial : lorsqu’un premier cas est diagnostiqué dans une famille, il est essentiel de contrôler également les autres membres. cela risque d’entraîner des erreurs ou des retards de diagnostic, surtout s’il n’y a pas d’expérience avec cette pathologie, l’analyse moléculaire représente aujourd’hui une étape décisive.
Mais qu’est-ce que la maladie de Fabry exactement ? « Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire liée à la persistance, qui ne s’améliore pas avec le repos et peut avoir de graves conséquences sur la qualité de vie ». C’est pourquoi « il est essentiel de parler de la maladie de Fabry également auprès des femmes : la reconnaître à temps signifie pouvoir intervenir plus tôt et améliorer concrètement la vie des patients » a-t-il conclu.
