En Italie, le nombre de femmes vivant après un diagnostic de cancer du sein a augmenté de 20 % en huit ans (de 692 955 en 2015 à 834 200 en 2023). Un diagnostic précoce et les progrès thérapeutiques ont contribué à ce résultat important. On estime qu'il existe chaque année environ 13 000 candidats potentiels aux tests génomiques, capables d'identifier les patients atteints d'une maladie à un stade précoce chez lesquels, après une intervention chirurgicale, la chimiothérapie est réellement utile et les cas dans lesquels la thérapie hormonale est suffisante. Mais en 2024, en Italie, selon les estimations, seuls 9 000 tests seront réalisés. Depuis plus de trois ans, ces tests de profilage génétique sont effectivement disponibles et gratuits dans les 21 systèmes de santé régionaux italiens, mais leur accès reste difficile dans certaines zones de la péninsule. Pour sensibiliser les établissements, les cliniciens et les patients à l'importance de ces analyses moléculaires et à la nécessité d'élargir le nombre de femmes éligibles, le premier observatoire des tests génomiques est lancé. Il s'agit d'une véritable table de travail, coordonnée par la Fondation Aiom et présentée lors d'une conférence de presse au 26e Congrès national de l'Association italienne d'oncologie médicale (Aiom), en cours à Rome.
« La première initiative de l'Observatoire est une prise de position, c'est-à-dire un document d'orientation pour les institutions régionales et les directions générales des hôpitaux, qui sera prêt d'ici mi-2025 – déclare Saverio Cinieri, président de la Fondation Aiom -. L'Italie ne s'est adaptée qu'en 2021 à l'utilisation de ces analyses moléculaires, consolidées dans le reste de l'Europe depuis plus d'une décennie, et nous connaissons toujours un fort retard par rapport aux pratiques adoptées dans d'autres pays. une chimiothérapie inappropriée se traduit par un bénéfice clinique pour les patients, qui ne sont plus exposés à un traitement excessif et au risque de toxicité associé, avec une amélioration de la qualité de vie grâce à l'administration d'une chimiothérapie inutile, ainsi qu'une réduction de l'anxiété et du fardeau de la souffrance et de l'inconfort. pour des milliers de femmes détermine également un impact favorable sur les dépenses de santé, ce qui représente un élément fondamental auquel les cliniciens doivent également faire face, en effet, le coût moyen des cycles de chimiothérapie s'élève à plus de 7 000 euros pour chaque patient. D’un autre côté, les tests génomiques peuvent aider à identifier les patients chez qui une chimiothérapie est nécessaire et ne serait pas réalisée sans ces analyses. L'Observatoire souhaite contribuer à une utilisation plus large et plus consciente des tests génomiques et à une meilleure connaissance de ceux-ci. Une campagne sociale sera également créée avec des interviews vidéo et des talk-shows. »
En 2023, en Italie, on estime à 55 900 nouveaux cas de cancer du sein, le plus fréquent dans l'ensemble de la population. Des progrès significatifs ont été réalisés dans le traitement de la maladie, avec un taux de survie à 5 ans de 88 %.
« Cependant, il faut considérer que la récidive du cancer du sein peut survenir même 20 ans après le diagnostic initial, en particulier chez les femmes atteintes d'un carcinome à récepteurs hormonaux positifs – expliquent Giuseppe Curigliano et Nicla La Verde, membres du conseil national de l'Aiom -. Adjuvant le traitement de chimiothérapie, c'est-à-dire réalisé après une intervention chirurgicale, réduit le risque de récidive, et la décision de le réaliser ou non repose traditionnellement sur les caractéristiques de la patiente et de la tumeur, tandis que pour les cancers du sein qui expriment la protéine. Her2 et chez les triples négatifs, qui ne possèdent aucun des récepteurs (œstrogènes, progestérone, Her2) utilisés comme cibles dans les thérapies disponibles, la chimiothérapie adjuvante est souvent indispensable et le bénéfice est évident, dans les tumeurs qui expriment des récepteurs d'œstrogènes mais pas Her2. protéine, cependant, le bénéfice de l’ajout d’une chimiothérapie adjuvante à l’hormonothérapie est, dans certains cas, controversé. »
Environ 70 % des cas de cancer du sein sont luminaux, c'est-à-dire qu'ils expriment les récepteurs des œstrogènes mais pas la protéine Her2 (ER+/Her2-). « Après l'intervention chirurgicale – poursuit Cinieri – le traitement systémique implique l'utilisation de l'hormonothérapie dans les cas considérés à faible risque ou l'ajout d'une chimiothérapie adjuvante à l'hormonothérapie, en présence d'un risque élevé. ou métastases, il existe cependant une incertitude thérapeutique importante quant au moment où il est possible d'omettre la chimiothérapie ou quand, à la place, il est nécessaire de l'administrer. D'où l'importance des tests génomiques ».
La génomique appliquée au cancer du sein permet de caractériser le tissu tumoral du sein et de prédire la probabilité de récidive après chirurgie et la réponse aux thérapies. « Les anatomopathologistes peuvent soutenir l'équipe multidisciplinaire de l'Unité du Sein dans le choix du meilleur traitement, grâce à la caractérisation moléculaire des tumeurs – souligne Giancarlo Pruneri, directeur du Département de Pathologie à la Fondation Irccs Institut National du Cancer de Milan -. Les tests génomiques sont utiles pour évaluer le pronostic et la probabilité de bénéficier de l'ajout d'une chimiothérapie adjuvante chez les femmes atteintes d'un cancer du sein précoce à récepteurs hormonaux positifs et Her2 négatif. à l'hormonothérapie. Les différents tests disponibles peuvent être distingués selon leur valeur pronostique et prédictive. Il existe principalement cinq tests disponibles sur le marché pour l'analyse des profils d'expression des gènes dans le cancer du sein. Nombre d'analyses scientifiques à l'appui 21 gènes : 16 oncogènes. et 5 gènes de référence ».
Oncotype DX est indiqué dans les directives internationales et nationales les plus importantes pour sa capacité pronostique et prédictive, telles que celles de l'American Society of Clinical Oncology (Asco), de la European Society of Medical Oncology (Esmo), de la St. Gallen International Breast Cancer. Conférence et le National Comprehensive Cancer Network (NCCN).
« Dans les lignes directrices de l'Aiom sur le cancer du sein à un stade précoce – conclut Tiziana Pia Latiano, membre du Conseil national de l'Aiom – les tests génomiques sont indiqués dans des cas incertains, lorsqu'une définition plus approfondie de l'utilité réelle de la chimiothérapie adjuvante postopératoire est nécessaire, en plus de l'hormonothérapie, pour les patientes atteintes d'un cancer du sein précoce (stade I-IIIA) positif aux récepteurs hormonaux et Her2 négatif identifiées après stratification clinique, tests histopathologiques et radiologiques instrumentaux, dans les Lignes directrices Aiom, il est également souligné que la prescription des tests génomiques est effectuée par l'équipe multidisciplinaire des centres du sein qui sont en charge de la patiente pour l'indication, l'exécution et le suivi des éventuelle chimiothérapie adjuvante, en tenant compte des préférences exprimées par le patient, dûment informé. Notre Service de Santé est arrivé très tard dans l'utilisation des tests génomiques. combler les lacunes et les différences territoriales encore présentes dans leur utilisation ».
