« Le déficit en lipase acide lysosomale, plus communément appelée Lal-D, est une maladie génétique qui se transmet selon un caractère récessif, a une faible prévalence, mais potentiellement grave, avec deux manifestations : une extrêmement grave à la naissance chez le nouveau-né, qui sans traitement est rapidement fatale, et une plus tardive, à l’âge pédiatrique ou même adulte. même résoudre le problème en évitant simplement la progression vers une maladie hépatique grave. Ainsi Lorenzo D’Antiga, directeur du service maternel, infantile et pédiatrique de l’Asst Papa Giovanni XXIII Bergame, s’exprimant aujourd’hui à Milan lors de la conférence de presse organisée par Alexion, une société biopharmaceutique du groupe AstraZeneca, pour le lancement en Italie de la sebelipase alfa, une thérapie enzymatique substitutive pour le traitement des patients de tout âge souffrant d’un déficit en lipase acide lysosomale.
« Laissant de côté pour un instant la forme néonatale très grave, car il s’agit d’une forme à part qui doit être considérée en elle-même – précise D’Antiga – la forme la plus courante, celle qui survient pendant l’enfance, présente souvent des caractéristiques très bénignes du point de vue clinique, à savoir une hypertrophie du foie et de la rate, des transaminases qui peuvent facilement être trouvées altérées dans les analyses de sang et également une augmentation du cholestérol. Cette maladie, si elle n’est pas reconnue, provoque une accumulation de graisse dans le corps. foie, car il s’agit d’un défaut du métabolisme du cholestérol qui s’accumule dans le foie et provoque une stéatose hépatique qui crée alors une inflammation conduisant à une fibrose et, à long terme, à une cirrhose. L’expert ajoute que « le cholestérol non métabolisé reste à des niveaux élevés dans le sang et provoque également une maladie associée à l’hypercholestérolémie, donc l’athérosclérose, une maladie coronarienne similaire à la maladie coronarienne que l’on retrouve dans l’hypercholestérolémie la plus courante avec un impact sur la santé cardiovasculaire ».
« Il existe un médicament, une thérapie enzymatique, qui remplace l’absence de l’enzyme elle-même due à cette maladie. La sébélipase alfa – souligne D’Antiga – est un médicament salvateur dans la forme néonatale et pédiatrique, dans laquelle il n’y a pas de survie sans traitement, tandis qu’avec la thérapie l’expression précoce de la pathologie est traitée avec une survie à long terme confirmée jusqu’à présent. Le médicament, à partir d’aujourd’hui, est également indiqué dans la présentation ultérieure, et est capable de faire régresser la stéatose, d’améliorer l’inflammation, normaliser les transaminases et réduire de manière significative le cholestérol chez la majorité des patients, particulièrement adapté aux patients chez lesquels un diagnostic ultérieur est associé à des signes cliniques de progression sévère de la maladie ».
