Une étude internationale coordonnée par l'Université du Massachusetts, aux États-Unis, hUn nouveau gène associé à la maladie de Parkinson a été découvert, présent chez près d'un patient sur 100. Des scientifiques de l'Institut auxologique italien Irccs et de l'Université d'État de Milan ont collaboré à la recherche, publiée dans « Nature Genetics ». Les travaux ouvrent de nouvelles perspectives pour le diagnostic et le traitement de la pathologie neurodégénératif.
Les auteurs ont séquencé l'exome (la région codante du génome) de plus de 2 000 personnes atteintes de la maladie de Parkinson familiale, en le comparant à ceux de près de 70 000 personnes en bonne santé. Ils ont ainsi identifié un Mutation du gène Rab32 chez 0,7% des patients atteints de la maladie de Parkinson. Les chercheurs ont démontré comment la mutation du gène Rab32 augmente significativement l'activité kinase de la protéine Lrrk2, dont les mutations expliquent l'une des formes génétiques les plus courantes de la maladie de Parkinson, conduisant à la neurodégénérescence. « D'un point de vue pratique – soulignent Auxologico et UniMi – cette découverte pourrait avoir des implications notables pour les patients ». Tout d'abord, « cela pourrait améliorer la capacité à diagnostiquer la maladie de Parkinson à des stades précoces, notamment dans les cas familiaux, en permettant des interventions rapides ». En outre, « une meilleure compréhension du rôle de Rab32 et de Lrrk2 dans la maladie pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments ciblés agissant sur ces mécanismes pathogènes spécifiques, améliorant ainsi les options de traitement disponibles ». Enfin, « une amélioration du diagnostic et du traitement de la maladie de Parkinson peut non seulement améliorer la qualité de vie des patients, mais également réduire le fardeau économique et social associé à cette maladie ».
« Cette étude représente une avancée significative dans la compréhension de la maladie de la maladie de Parkinson – déclare Nicola Ticozzi, directeur de l'unité opérationnelle de neurologie de l'Auxologico et professeur agrégé de neurologie à l'Université, co-auteur de l'étude – L'identification d'un nouveau gène associé à la maladie offre de nouvelles opportunités de recherche et de traitement. Savoir que le gène Rab32 est impliqué dans la pathogenèse de la maladie nous permettra d'explorer de nouvelles voies biologiques et des cibles thérapeutiques potentielles ». Le centre Parkinson et troubles du mouvement de l'Irccs Auxologico, en plus d'être activement impliqué dans la recherche sur la maladie – rappelle une note – propose une prise en charge globale et multidisciplinaire du patient, qui comprend l'évaluation diagnostique, le suivi et le traitement.
