Chaque tumeur cérébrale est différente. Un diagnostic précis est essentiel pour déterminer le plan de traitement approprié.

Le profilage de la méthylation de l’ADN génomique est une technologie révolutionnaire qui aide les médecins à diagnostiquer plus précisément les tumeurs cérébrales. Comme une empreinte digitale, le profil de méthylation de chaque tumeur est différent.

« Le profilage de la méthylation est un outil de diagnostic très puissant qui nous permet de diagnostiquer plus précisément les tumeurs difficiles à classer par les méthodes traditionnelles », déclare Craig M. Horbinski, MD, PhD, directeur de neuropathologie et professeur de chirurgie neurologique à Northwestern Medicine. « C’est la voie de l’avenir : la prochaine étape importante dans le diagnostic des cancers. »

Par l’intermédiaire du Lou and Jean Malnati Brain Tumor Institute du Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center de l’Université Northwestern du Northwestern Memorial Hospital, Northwestern Medicine est l’un des premiers au monde à proposer un profilage de méthylation pour diagnostiquer les tumeurs cérébrales.

Un diagnostic plus précis

Traditionnellement, les tumeurs cérébrales ont été diagnostiquées par ce que les pathologistes voient au microscope, qui est un échantillon de tissu de la tumeur cérébrale qui a été retiré pendant la chirurgie.

« Historiquement, nous étions seulement en mesure de dire si une tumeur est de bas grade ou maligne, quel type de cancer général est présent et le grade », explique le Dr Horbinski. « Avec le profilage de la méthylation, nous pouvons être beaucoup plus spécifiques, ce qui signifie que nous pouvons déterminer comment traiter le cancer avec une plus grande précision, ce qui donne de meilleurs résultats. »

Empreintes ADN et origines des tumeurs

Chaque cellule de votre corps contient du matériel génétique appelé ADN. Chaque cellule modifie chimiquement diverses parties de son ADN, par un processus appelé méthylation. Chaque type de cellule a un schéma unique de méthylation. Ainsi, chaque type de tissu de notre corps – de la peau aux intestins en passant par les tissus pulmonaires – peut être identifié et classé en fonction de son profil distinct de méthylation de l’ADN. De la même manière, chaque type de tumeur a un profil de méthylation unique qui peut en dire plus aux médecins, notamment de quel type de tumeur il s’agit.

Le profilage de la méthylation permet de faire la différence entre des tumeurs cérébrales qui peuvent se ressembler au microscope.

Outre la capacité d’identifier le profil ADN unique des tumeurs, le profilage de la méthylation peut aider les médecins à comprendre l’origine d’une tumeur et à prédire comment elle peut répondre à certains traitements. Cela peut conduire à un plan de traitement plus efficace.

Meilleurs plans de traitement des tumeurs cérébrales

Cette technologie pourrait faire la différence entre un diagnostic précis et un diagnostic inexact. Selon le Dr Horbinski, le profilage de la méthylation ajuste un diagnostic de tumeur cérébrale chez jusqu’à un tiers des patients.

« Le profilage de la méthylation s’avère être un changement de jeu », déclare le Dr Horbinski. « Dans de nombreux cas, les tumeurs que nous pensions être une chose au microscope se sont révélées très différentes de ce que nous pensions. En conséquence, nous avons découvert de nouveaux types de tumeurs dont nous ne connaissions même pas l’existence. »

Le diagnostic détermine les plans de traitement des patients atteints de tumeurs cérébrales et pourrait considérablement améliorer les résultats de santé de ces patients. Avec un diagnostic précis et une meilleure compréhension de la cause profonde ou de l’origine d’une tumeur, le profilage de la méthylation pourrait également empêcher certains patients de subir des traitements inappropriés ou plus de traitements qu’ils n’en ont besoin.

Profilage de méthylation en action

Un patient de 4 ans de l’hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago a récemment été référé au Dr Horbinski. À l’origine, l’équipe de soins du patient soupçonnait que le patient pouvait avoir un épendymome de grade 3, qui est une tumeur à croissance rapide qui peut se former dans le cerveau ou la moelle épinière et qui est souvent traitée par radiothérapie après la chirurgie. Grâce au profilage de la méthylation, l’équipe soignante a découvert que le patient avait en fait un astroblastome, qui est une tumeur gliale rare généralement située dans l’hémisphère cérébral du cerveau. Il a tendance à se produire chez les enfants et a généralement de bons taux de survie. En conséquence, cela a complètement changé le plan de soins du patient, permettant à l’enfant d’éviter les radiations qui peuvent endommager un cerveau en développement.

Le Dr Horbinski prédit que cette technologie fonctionnera éventuellement pour des cancers autres que les tumeurs cérébrales, comme la leucémie et les cancers métastatiques d’origine inconnue. « Au fil du temps, nous envisageons que presque tous les cancers soient traités par le profilage de la méthylation », dit-il.

Le Dr Horbinski est également directeur de la Northwestern Nervous System Tumor Bank. Des efforts sont en cours pour analyser bon nombre de leurs tissus tumoraux cérébraux existants, collectés avant que le profilage de la méthylation de l’ADN ne soit disponible. Ces données anonymisées seront ensuite mises à la disposition des chercheurs du Nord-Ouest sur les tumeurs cérébrales qui utilisent ces cas mis en banque pour mieux comprendre les tumeurs cérébrales et développer de nouveaux traitements.

Télécharger le diagnostic avancé des tumeurs cérébrales au-delà du microscope