Enfant Jésus : « 18 nouveaux gènes liés à des maladies rares identifiés, mission pour arrêter l’odyssée du diagnostic »

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En 2023, l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù de Rome a identifié 18 nouveaux gènes de maladies grâce à ses activités de recherche. Une étape importante pour les patients touchés par des maladies rares. « Le premier objectif est de mettre fin à l’odyssée diagnostique à laquelle beaucoup d’entre eux sont confrontés à la recherche d’un classement », explique Bruno Dallapiccola, directeur scientifique émérite de la structure sanitaire du Saint-Siège, en vue de la Journée mondiale dédiée aux maladies rares, événements qui seront célébrés le 29 février.

En 2023 encore, l’hôpital a suivi plus de 18 000 enfants et adolescents, inclus dans le réseau régional des maladies rares du Latium. Une conférence en ligne se tiendra le mercredi 21 février en collaboration avec l’Observatoire des maladies rares (Omar) et Orphanet-Italia pour discuter de l’impact de la recherche génétique sur les patients atteints de maladies rares. La révolution technologique qui a touché les analyses génétiques et génomiques et les travaux réalisés par les unités de recherche de cytogénomique translationnelle et de génétique moléculaire et génomique fonctionnelle de l’Enfant Jésus, explique l’hôpital, ont permis l’identification de 18 nouveaux gènes de maladies. Les experts ont ainsi pu apporter une réponse diagnostique à de nombreuses familles qui ne disposaient jusqu’alors d’aucun classement.

« C’est l’une des contributions les plus significatives que la recherche génétique puisse offrir – explique Bruno Dallapiccola, directeur scientifique émérite de Bambino Gesù – qui met fin à l’errance de nombreux patients atteints de maladies rares et de leurs familles, et constitue la première étape vers On peut émettre l’hypothèse, en vue d’obtenir des diagnostics et des thérapies plus précoces, que des programmes de dépistage génomique néonatal seront lancés dans un avenir proche, afin d’anticiper et de rendre plus efficace la prise en charge globale des patients, également grâce aux progrès médicaux de précision que vise à contrecarrer les effets des mutations génomiques. Ce sont des objectifs réalistes, étant donné que notre génome est une sorte de dossier médical dans lequel est inscrite une partie significative de notre avenir biologique, en termes de santé et de maladie ».

Selon les National Institutes of Health (NIH), le pourcentage de patients non diagnostiqués dans la population générale des patients atteints de maladies rares est de 6 %. En Italie, sur environ 2 millions de personnes atteintes de maladies rares, plus de 100 000 patients ne sont pas diagnostiqués. A Bambino Gesù, une clinique dédiée aux maladies rares non diagnostiquées est active depuis 2016 et est désormais en mesure d’apporter une réponse diagnostique à 70% des patients suivis, comme le souligne la structure Capitoline.

L’hôpital est un centre de référence pour les maladies rares, tant au niveau national, à travers le Réseau Régional des Maladies Rares du Latium, qu’au niveau international grâce à la participation aux Réseaux Européens de Référence (ERN). Le réseau régional est composé de 21 instituts dont les centres sont de référence pour l’ensemble des maladies rares incluses dans les LEA (921 groupes/maladies rares). Plus de 62 000 sujets atteints de maladies rares sont enregistrés dans le réseau du Latium, dont 1 sur 4 (26 %) appartient à la tranche d’âge pédiatrique. Ceux suivis par Bambino Gesù et inscrits dans le Réseau étaient au nombre de 18 300 en 2023 : 60 % résidant dans le Latium, 39 % hors de la Région et 1 % à l’étranger. L’hôpital abrite 23 centres régionaux de référence.

Bambino Gesù est le premier centre pédiatrique européen en termes de nombre d’affiliations ERN, étant accrédité auprès de 20 des 24 créés à ce jour. Plus de 300 hôpitaux dans 26 pays européens participent à ces réseaux. La recherche génétique et génomique sera abordée lors de la table ronde organisée par Bambino Gesù, Orphanet-Italia et Omar. Les avancées récentes seront discutées pour évaluer leur impact sur la compréhension, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Une attention particulière sera accordée au diagnostic précoce basé sur le dépistage prénatal non invasif et le dépistage néonatal incluant le dépistage génomique, les thérapies innovantes et leur pérennité. La réunion en ligne aura lieu de 10h à 12h le 21 février et il sera possible de la suivre en ligne via Zoom ou Facebook.