Test génétique pour l’épilepsie

Au cours des deux dernières décennies, des avancées majeures dans l’analyse de l’ADN ont révolutionné la compréhension des scientifiques des causes génétiques de l’épilepsie. Plus de 100 gènes ont maintenant été associés à la maladie, bien que de nombreux patients épileptiques ne connaissent pas la cause de leur état.

« Les crises et l’épilepsie sont généralement dues à une cause sous-jacente, mais cette cause n’est souvent pas identifiée », explique Elizabeth E. Gerard, MD, épileptologue au Northwestern Medicine Comprehensive Epilepsy Center et directrice de l’Epilepsy Neurogenetics Clinic. « Les tests génétiques sont un outil important qui peut trouver des réponses pour certains patients épileptiques. »

Trouver une explication génétique à l’épilepsie d’un patient peut parfois conduire à des traitements plus personnalisés et ciblés, et peut également clarifier le risque d’épilepsie chez d’autres membres de la famille.

Découvrir les changements génétiques peut nous aider à comprendre les causes et à développer de nouveaux traitements.

— Elizabeth E. Gérard, MD

Test génétique pour l’épilepsie

Le programme de conseil et de test en neurogénétique du Northwestern Memorial Hospital propose des conseils et des tests génétiques aux patients adultes atteints d’épilepsie. Alors qu’historiquement, la plupart des programmes de tests génétiques ont été adaptés aux patients pédiatriques atteints d’épilepsie, la clinique de neurogénétique de l’épilepsie de Northwestern Medicine est unique en ce sens qu’il s’agit de l’un des rares programmes du pays dédiés aux adultes.

Les patients vus à la Clinique de neurogénétique de l’épilepsie ont l’occasion de discuter de la pertinence d’un test génétique clinique pour eux. Les patients ont également la possibilité de contribuer à la recherche en cours sur la génétique de l’épilepsie. La clinique travaille en étroite collaboration avec des scientifiques de premier plan, y compris ceux du Carvill Lab de la Northwestern University Feinberg School of Medicine. Ces scientifiques et spécialistes utilisent la découverte de gènes et la biologie moléculaire pour identifier de nouveaux traitements contre l’épilepsie, et leurs travaux ouvrent la voie à de nouvelles découvertes pour ceux dont la cause reste indéterminée.

« En fin de compte, découvrir les changements génétiques chez les patients épileptiques peut nous aider à mieux comprendre ce qui cause l’épilepsie et nous aider à développer de nouveaux traitements pour tous les patients épileptiques », déclare le Dr Gerard.

Vous pouvez être candidat aux tests génétiques si vous avez un ou plusieurs des éléments suivants :

  • Une histoire familiale d’épilepsie
  • Épilepsie associée à des troubles d’apprentissage ou à un trouble du spectre autistique
  • Malformations du développement cérébral, telles que l’hétérotopie nodulaire périventriculaire
  • Un diagnostic de syndrome de Lennox-Gastaut ou de Dravet sans cause génétique connue

Apprenez-en davantage sur l’épilepsie, y compris sur les bienfaits du conseil génétique.