La Journée du XXI World Hamphilia (GME) qui est célébrée le 17 avril est une orientation all-franc. « Garantir le diagnostic et l'égalité de l'accès aux traitements et aux thérapies, notamment aux femmes atteintes d'hémophilie et de maladies hémorragiques congénitales (MEC), souvent encore trop subordonnées » est l'attrait lancé aux institutions par la Fédémie, Fédération des associations hémophiles, à l'occasion de la GME 2025. Diagnostic et thérapies ». La réunion qui s'est tenue aujourd'hui à Rome a assisté à la clinique et aux experts de la gestion de la MEC, des représentants du ministère de la Santé et de l'AICE, SISET, SIGO, AGU, CNEL et les associations de patients.
MEC – explique une note – sont un groupe de maladies rares héréditaires causées par le manque quantitatif ou qualitatif d'un ou plusieurs facteurs de coagulation sanguine, avec une prédisposition conséquente aux saignements. L'hémophilie A (carence du facteur VIII) et l'hémophilie B (carence en facteur IX) ainsi que la maladie de Von Wilbrand sont les troubles hémorragiques congénitaux les plus fréquents pour un nombre global, selon les dernières données d'ISS, de plus de 10 000 patients en Italie. Historiquement, il a été cru à tort que seuls les hommes pouvaient être affectés par l'hémophilie A ou B et les femmes n'étaient que des porteurs de la maladie. Aujourd'hui, cependant, nous savons que, pour l'inactivation aléatoire du chromosome X, le phénomène de lyonisation SOP, une carence en facteur VIII ou IX 10-15% des cas chez les femmes atteintes de MEC, les saignements recueillis obstétricaux représentent sans aucun doute la manifestation hémorragique dominante.
Cette année, le GME veut attirer l'attention sur l'importance de ne pas considérer l'hémophilie et la MEC uniquement des pathologies masculines. En fait, bien que dans les cas les plus graves qui concernent principalement les hommes, le diagnostic se déroule tôt, après la survenue d'hémorragies spontanées, les défauts généralement légers ou modérés qui sont souvent trouvés chez les femmes sont souvent sous-estimés ou non compris, avec le danger d'atteindre un diagnostic tardif et l'échec de ne pas prendre en charge les patients.
«La suspicion clinique d'une maladie saignante chez une femme peut survenir à tout moment – illustre Vito Trojano, président de la société italienne de gynécologie et d'obstétrique – même après une extraction dentaire triviale ou pendant les cycles menstruels, s'ils Intervention médicale, même une intervention médicale, chirurgie de l'élimination de l'utérus « .
La reconnaissance précoce est essentielle pour une gestion adéquate et pour prévenir les conséquences graves. «Heureusement, il y a des sonneries d'alarme – clarifie Elvira Grandone, professeur agrégé de sciences médicales et chirurgicales, Université de Foggia – Pendant l'adolescence, une menstruation abondante peut indiquer les coagulopathies. À l'âge fertile, des saignements anormaux, en particulier pendant la grossesse ou après le pontan Des hémorragies spontanées ou des avortements récurrents nécessitent une attention.
« Des transfusions des globules rouges et du plasma aux manœuvres chirurgicales inutiles – décrit Giancarlo Castaman, président de l'entreprise italienne pour l'étude de l'hémostase et de la trombose – il existe plusieurs traitements qui nécessitent des patients. Aujourd'hui, nous avons des thérapies hémostatiques spécifiques pour la gestion et la prévention de la saignement dans les diverses maladies hémorragiques » « . Pour obtenir un diagnostic précoce, même l'utilisation d'un questionnaire simple peut faciliter la suspicion clinique. « Cette activité, soutenue par la Tuscan Hemophicle Association – met en évidence Silvia Linari, responsable de l'expérimentation clinique, SOD Hemorragic et coagulations Aou Caregi Firenze – a déjà été une réalité depuis plus de 2 ans dans la région toscane où dans certaines interventions gynécologiques hospitalières et des consultants à la VWD – le plus important est proposé pour un problème de question de la VWD pour un problème de plus en plus Évaluation ématologique.
Pour l'avenir, l'espoir des experts est d'avoir des directives de plus en plus claires. « There are already international guidelines that provide indications on the diagnosis and management of MEC in women, with particular attention to the specificities related to the menstrual cycle and pregnancy – observes Rita Carlotta Santoro, president of the Italian Association of Hemophilia Centers – in Italy as Aice we are working on the drafting of national guidelines and we have set up a specific working group aimed at studying clinical and research aspects related to bearers and affected by maladies hémorragiques.
À l'occasion du GME 2025, une campagne de sensibilisation destinée aux femmes a également été promue, en synergie avec le ministère de la Santé, des établissements de santé et des sociétés scientifiques, pour les encourager à enquêter, par le biais de contrôles et d'examens spécialisés ciblés, de son état coagulatif, souvent négligée et possible de complications de santé encore graves. « Aujourd'hui, plus que jamais l'accès équitable à de nouvelles thérapies et aux cours d'assistance personnalisés représente un impératif de santé publique et d'équité sociale – déclare Marcello Gemmato, sous-secrétaire de la santé – dans cette perspective, la contribution des femmes dans la communauté MEC telle que les patients, les professionnels de la santé, tels que les mères, les sœurs et les filles.
