Andrea Mariani J’avais 21 ans et des yeux bleus comme la mer, gris dans certaines nuances, d’une couleur intense qui ne peut être décrite. Dernièrement, ses pensées restaient parfois suspendues et les mots flottaient dans l’air sans finir par s’articuler en une phrase complète. La maladie très rare dont souffre Lafora est cruelle. Crise après crise perturbe les mouvements, affaiblit et détériore les capacités cognitives. Dans ces silences pleins de sens, c’était ses yeux qui parlaient. Des yeux qui redonneront désormais la vue à une autre personne. Parce qu’Andrea n’est plus là, il est décédé par une matinée glaciale de fin janvier, laissant un vide immense dans la vie de ses parents qui, en plus de l’avoir aimé de toutes les molécules de leur être, se sont battus pour lui donner une chance de suivre une thérapie, qui n’existe toujours pas aujourd’hui. Et même à la fin de sa vie, leur garçon a réussi à les surprendre : « Andrea avait exprimé le consentement au don d’organes. Dans la douleur de ces moments-là, nous n’y avions plus pensé et lorsque les médecins nous ont dit que nous étions émus par la beauté du geste », disent Stefano et Daniela. Un geste simple – commun à beaucoup sans doute – mais qui en dit long sur Andrea, sa sensibilité et sa générosité. Ainsi, le 22 janvier àHôpital Desio les cornées furent enlevées, les autres organes ne purent être utilisés.
L’histoire d’Andrea témoigne de l’importance sociale du don d’organes et de tissus, elle montre comment le oui prononcé par quelqu’un peut changer la vie de nombreuses personnes, donner de l’espoir et ouvrir des portes. Pour lui ces portes du destin se sont souvent fermées. Les maladies rares sont le plus souvent « orphelines » de solutions et d’attention. Là Diagnostic Lafora Andrea l’a eu en 2020, elle avait 16 ans. Depuis la première crise d’épilepsie qui a tiré la sonnette d’alarme, il a fallu près de 2 ans, des arrêts dans différents hôpitaux et de nombreuses études approfondies pour pouvoir donner un nom à la maladie. Maladie provoquée par une altération génétique qui provoque l’accumulation de sucres, notamment dans le cerveau, en l’absence des protéines qui devraient les synthétiser, impliquées dans le métabolisme du glycogène.
Après le diagnostic, la famille a atterri à l’hôpital Bellaria de Bologne qui est devenu leur point de référence. C’est un centre ultra-spécialisé en pathologie où se rendent la quasi-totalité des patients. Le garçon s’est lancé dans l’étude de l’histoire naturelle de la maladie. À l’horizon se profilait la thérapie expérimentale d’Ionis Pharmaceuticals, dont le chemin est en difficulté et s’arrêtera après la pandémie de Covid. « Andrea – a déclaré son père – a tout enduré, même des tests difficiles et invasifs, comme la chirurgie de la colonne vertébrale, en hommage à ce qu’aurait pu être le développement de ce médicament, mais ils nous ont laissés ainsi ». Un autre médicament possible (Val-1221) était également en cours d’essai, mais « cette étude a également échoué » pour des raisons apparemment « économiques ». Coupez à nouveau. Ces dernières années, il y a eu également quelques redémarrages dans les filières d’études, mais dans ce domaine la recherche est compliquée, presque jamais prioritaire, elle est poussée par la bonne volonté des individus et par les efforts des associations (comme l’Association des maladies rares Mauro Baschirotto qui collecte des fonds pour des études dans ce domaine), et les progrès sont lents.
Andrea a réussi à obtenir son diplôme de l’institut d’agriculture en 2024, « puis le déclin cognitif est devenu plus évident ». C’était difficile, se souviennent ses parents, car « il réalisait ce qui lui arrivait ». Ça fait mal de ne plus pouvoir jouer au tennis, aux échecs, à la boxe, tout ce qu’Andrea aimait faire. Mais la musique ne l’a jamais quitté. Jusqu’au bout, il a pu profiter de sa passion. Récemment, on lui a proposé de tenter une thérapie avec Myozime*, une enzymothérapie substitutive de Sanofi déjà utilisée pour une autre pathologie, la maladie de Pompe. Après un premier avis négatif et l’appel des parents à la Région Lombardie – qui a répondu humainement au SOS lancé par la famille – cette possibilité s’ouvre.
L’espoir était de gagner du temps, de ralentir le rythme de la maladie, sachant que c’était la seule option possible pour le garçon, après que même le dernier espoir de participer à un essai en cours à Dallas pour la thérapie expérimentale américaine d’Ionis, « convoité » par les patients de Lafora du monde entier, s’était évanoui pour lui. Ils le sont depuis des mois d’espoirdans lequel ses parents ont également remarqué de petites améliorations, jusqu’à un brusque changement de destin, grâce à une pneumonie qui a affaibli son organisme déjà éprouvé par la maladie. Stefano et Daniela, accompagnés de leur frère Davide, ont fait leurs derniers adieux à Andrea le lundi 26 janvier, ainsi qu’aux nombreuses personnes qui l’aimaient.
Un mois s’est écoulé depuis. Et aujourd’hui, nous célébrons le Journée mondiale dédiée aux maladies raresà l’occasion de laquelle la famille d’Andrea, en plus de rappeler combien il est crucial de soutenir la recherche pour ces patients, veut souligner « l’importance pour les familles et les patients d’avoir un point de référence sûr et fixe en cas d’urgence. Malheureusement, les maladies rares sont peu connues et il existe un risque de contourner les hôpitaux et de ne pas avoir la certitude d’une intervention d’urgence ». À cet égard, les pensées de Stefano et Daniela vont également aux professionnels de santé qui ont été proches de leur enfant dans les moments les plus difficiles. « Nous tenons à remercier l’unité de soins intensifs de l’hôpital Desio qui, malgré les complexités de la maladie rare d’Andrea, l’a bercé et a pris soin de lui de la meilleure façon possible. »
