La première série de podcasts qui donne la parole à l'ataxie de Friedreich, une maladie neuromusculaire rare, génétique, débilitante et dégénérative à l'espérance de vie encore limitée, est accessible au public à partir du 9 octobre sur les principales plateformes audio (Spotify, Apple Podcasts et YouTube Music). Le projet Biogen – présenté aujourd'hui au grand public et aux spécialistes lors d'un événement à Milan – est né dans le but de donner de la visibilité à cette pathologie encore peu connue et vise en même temps à offrir l'opportunité d'entrer en contact direct avec les émotions, les difficultés et la force des personnes qui y font face chaque jour. De plus, grâce à l’expérience de certains patients et soignants et à l’analyse scientifique approfondie des neurologues et spécialistes impliqués dans l’initiative, les podcasts se révèlent être un outil de reconnaissance précoce d’une maladie dont le diagnostic peut être long.
Créée en collaboration avec Chora Media, avec le patronage d'Aisa (Association italienne pour la lutte contre les syndromes ataxiques) et Sin (Société italienne de neurologie), la série rassemble en 4 épisodes les témoignages authentiques de ceux qui vivent avec cette pathologie, de ceux qui s'en occupent et de ceux qui s'en occupent professionnellement. Parmi les participants aux podcasts, il y a aussi Maria Litani, présidente nationale d'Aisa, qui a immédiatement cru en l'initiative, comme elle l'explique elle-même : « Raconter signifie résister : partager notre expérience est un acte de conscience et de courage. Le diagnostic de l'Ataxie de Friedreich change des vies, comme je l'ai vécu avec mes enfants. Avec cette série de podcasts, nous voulons faire sentir aux gens que nous ne sommes pas seuls et que nos histoires méritent d'être entendues, tout en outil concret d'aide au diagnostic de la maladie ».
L'Ataxie de Friedreich est une maladie multisystémique qui touche principalement le système nerveux, mais également les systèmes musculo-squelettique, cardiaque et endocrinien. Les premiers symptômes apparaissent généralement durant l'enfance et comprennent une perte progressive de la coordination des mouvements, une démarche ataxique, une faiblesse musculaire et une fatigue. À mesure que la maladie progresse, des problèmes de vision et d’audition, des difficultés à parler et à avaler, du diabète, une scoliose et des maladies cardiaques graves peuvent également survenir. De nombreuses personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich ont besoin d'aides à la marche et doivent souvent utiliser un fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans suivant le diagnostic.
Malheureusement, les complications liées à l'ataxie de Friedreich, qui est la forme d'ataxie héréditaire la plus courante, contribuent à réduire l'espérance de vie moyenne à 40 ans. Bien qu'il s'agisse d'une pathologie rare, son incidence et son impact sur la qualité de vie des patients en font un défi important sur le plan médical, social et culturel.
« Ma participation à ce projet naît du désir de contribuer activement à accroître la connaissance des signes et symptômes d'une maladie très rare et encore peu connue comme l'ataxie de Friedreich, favorisant ainsi une accélération du processus de diagnostic », déclare Francesco Saccà, professeur de neurologie à l'Université Federico II de Naples, impliqué dans la série en tant que clinicien. « La voix des patients et des soignants est un outil très utile pour avoir une vision plus complète de la maladie et les histoires que nous entendons dans ce podcast nous rappellent combien l'aspect humain est de plus en plus central dans la prise en charge des maladies rares.
« Notre engagement a toujours dépassé l'aspect thérapeutique, à travers le développement de solutions et d'initiatives visant à sensibiliser et à soutenir la gestion quotidienne des pathologies que nous traitons. Nous visons à améliorer la qualité de vie des personnes, en leur offrant un soutien concret tout au long du chemin de vie avec la maladie. Avec cette initiative, lancée à l'occasion de la Journée mondiale de l'ataxie, nous voulons également soutenir les communautés de personnes vivant avec l'ataxie de Friedreich à travers des outils de communication capables de créer sensibilisation et inclusion », déclare Giuseppe Banfi, PDG de Biogen Italia, une entreprise mondiale engagée depuis plus de 40 ans dans la recherche et le développement de thérapies innovantes pour les maladies neurologiques et rares. « Un projet d’écoute et de sensibilisation pour contribuer à rendre visibles les histoires invisibles, en valorisant le point de vue de personnes confrontées au quotidien à une condition complexe et méconnue.
