« Notre campagne ‘Si vous ne le savez pas, vous ne le reconnaissez pas’ a été créée précisément pour stimuler la connaissance et la sensibilisation au déficit en lipase acide lysosomale (LAL-d). Malheureusement, étant classée parmi les maladies rares ou ultra-rares, les professionnels de santé souvent ne s’en occupent pas et n’en ont pas la moindre idée. L’information et la formation sur ce sujet sont cruciales pour garantir que les blouses blanches, à commencer par les pédiatres de base, acquièrent les compétences minimales pour intercepter les premiers signes et symptômes ». Ainsi Manuela Vaccarotto, vice-présidente de l’Association italienne pour le soutien des maladies métaboliques héréditaires APS (Aismme) lors de la conférence de presse organisée par Alexion, une société biopharmaceutique du groupe AstraZeneca, pour le lancement en Italie de la sebelipase alfa, une thérapie enzymatique substitutive pour le traitement des patients de tout âge souffrant d’un déficit en lipase acide lysosomale (LAL-d).
