Transmission des signaux nerveux, l'ARN non codant les régule

Marqueurs génétiques de l'autisme déchiffrés grâce à l'IA, lueurs pour le diagnostic

02 septembre 2024 | 18.07

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Diagnostiquez avec certitude et traitez l'autisme – et les affections neurologiques associées – grâce à l'intelligence artificielle qui retraite de manière innovante les images IRM du cerveau. C'est un espoir pour l'avenir, issu d'une recherche publiée dans « Science Advances » et coordonnée par l'Université de Virginie aux États-Unis. L'équipe multidisciplinaire – également composée d'ingénieurs biomédicaux et informaticiens – dirigée par le professeur Gustavo K. Rohde a développé un système capable d'identifier les marqueurs génétiques de l'autisme « dans les images IRM du cerveau avec une précision de 89% à 95% », souligne-t-on. dans la recherche.

« L'autisme est traditionnellement diagnostiqué sur la base du comportement du patient – rappellent les auteurs – mais il a une base génétique solide. Une approche basée sur l'ADN pourrait transformer la compréhension et le traitement de la maladie ». À la base de la recherche se trouvent ce que l'on appelle les « duplications », c'est-à-dire des séquences génétiques répétées ; les personnes diagnostiquées autistes présentent une présence plus ou moins grande de ces « duplications ». Les chercheurs ont développé une nouvelle approche appelée Tbm (ou « morphométrie basée sur le transport ») qui permet de distinguer les variations biologiques normales de la structure cérébrale de celles associées aux « duplications ». Ce processus a été étudié par l’intelligence artificielle associée à l’IRM cérébrale. En résumé, la nouvelle approche permet de surmonter les obstacles qui nous empêchaient jusqu'à présent de comprendre la relation « gène-cerveau-comportement » liée au développement de l'autisme, limitant de fait les spécialistes à des diagnostics ou des traitements basés uniquement sur le comportement.

Pour leur étude, l'équipe a utilisé les données des participants au projet Simons Variation in Individuals, un groupe de sujets présentant la variation génétique liée à l'autisme. « Nous espérons que les résultats, la capacité d'identifier des changements localisés dans la morphologie cérébrale liés aux variations du nombre de « duplications », pourront indiquer des régions cérébrales et, à terme, des mécanismes liés à l'autisme afin qu'ils puissent être exploités pour des thérapies », Rohde dit.